Identificado un gen implicado en la síntesis de lípidos relacionados con la enfermedad de Alzheimer y el cáncer

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

Los científicos logran identificar el gen a través de la bacteria ‘Myxococcus xanthus’, que es capaz de sintetizar una especie de lípidos llamados plasmalógenos

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Identificada una nueva terapia para la enfermedad neurológica PMM2-CDG

por Fundació Sant Joan de Déu

Investigadores del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, liderados por la Dra. Mercedes Serrano y el Dr. Antonio Martínez, han descubierto un tratamiento que permite mejorar notablemente la estabili...

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Proponen una innovadora estrategia de edición génica para tratar la anemia de Fanconi en un estudio preclínico

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La prestigiosa revista Cell Stem Cell ha publicado los resultados de una investigación preclínica que ha conseguido corregir el defecto genético en las células madre sanguíneas de pacientes con a...

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Cerca de 15.000 españoles podrían padecer una enfermedad ósea rara y no saberlo

por Agencia Sinc

Investigadores españoles han implementado un protocolo para la detección eficaz de la hipofosfatasia, una enfermedad ósea rara, y han descrito dos nuevas mutaciones genéticas asociadas a esta enfe...

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CIBERER divulgará la investigación en enfermedades raras en la Noche Europea de l@s Investigador@s en el CIPF de Valencia

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El CIBERER participa en una divertida tarde de divulgación científica para todos los públicos en las instalaciones del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia, organizada en el...

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Primeros resultados de éxito de un ensayo clínico de terapia génica para pacientes con anemia de Fanconi

por Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

Un estudio con participación del equipo del Dr. Jordi Surrallés, Catedrático de Genética de la UAB, presenta la primera demostración clínica de injerto y expansión de células corregidas del de...

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Investigadores españoles hallan una terapia para una rara enfermedad cardiaca letal

por Agencia Sinc

Un posible tratamiento para la miocardiopatía arritmogénica tipo 5, una enfermedad rara que padecen entre el 0,02 y el 0,1 % de la población general, ha sido descrita por expertos del CNIC y el Hos...

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Investigadores del CIBERER participan en un trasplante de hígado pionero para la enfermedad MNGIE del Hospital Vall d’Hebron

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La U70​1que lidera Ramon Martí ha participado en el primer trasplante de hígado para el tratamiento de la encefalopatía mitocondrial gastrointestinal (MNGIE, en sus siglas en inglés) en España,...

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Hallada una mutación que protege frente a la infección por VIH

por Agencia Sinc

Investigadores españoles han descubierto una nueva mutación que confiere protección frente a la infección por VIH. La alteración genética, situada en el gen de transportina 3, es la segunda muta...

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Identifican una firma de seis biomarcadores de riesgo de metástasis en tumores neuroendocrinos raros

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio multicéntrico internacional ha identificado una firma de seis biomarcadores que permiten predecir el desarrollo de metástasis en feocromocitomas y paragangliomas, tumores endocrinos muy r...

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Caso excepcionalmente precoz de la enfermedad de Alzheimer ​

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

​La demencia no es sólo una enfermedad de la vejez. El equipo de la Unidad de Deterioro Cognitivo ha descrito el caso de una enferma de Alzheimer con inicio de los primeros síntomas a los 27 años...

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Desarrollan un modelo experimental para el estudio de un tipo de atrofia humana del nervio óptico

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El síndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf es una enfermedad rara neurodegenerativa en la que se asocia atrofia del nervio óptico con discapacidad intelectual. Un estudio munticéntrico ha conseguido gene...

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