El síndrome de Opitz C (OCS), una enfermedad rara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la interv...
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Sant Joan de Déu lidera el proyecto Share4Rare que pretende poner en contacto a las familias, empoderarlas y recopilar datos para avanzar en la investigación de las enfermedades minoritarias
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La U728 CIBERER que lidera Miguel Ángel Moreno en el Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS) ha diseñado un nuevo panel genético basado en la secuenciación masiva para el dia...
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El proyecto pretende identificar poblaciones con alto riesgo de desarrollar cáncer de páncreas, para incorporarlas a programas de cribaje y detección temprana y así poder ampliar la supervivencia ...
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Vehículos autónomos, robots terapeutas, predicción de comportamientos, comunicaciones superrápidas, nuevos protectores y enfermedades raras. Estos son los temas que aborda la serie Science is comi...
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Of the 5.2 million births in the European Union (EU) each year, approximately 104,000 (2.5%) will be born with congenital anomalies.
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Pfizer y Vivet colaborarán en el desarrollo de una potencial terapia innovadora para el tratamiento de la enfermedad de Wilson
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Un equipo internacional de investigadores, liderado por la Universidad de Granada, ha logrado aislar un compuesto con actividad frente a la acondroplasia, un trastorno genético en el crecimiento óse...
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El CIBERER ha liderado o participado en las 15 designaciones de medicamentos huérfanos de centros públicos españoles. Los grupos de este centro investigan en terapias para grupos de enfermedades co...
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Se trata de una metodología pionera con la que se podrá obtener mayor conocimiento del síndrome MERFF y evaluar potenciales terapias para esta enfermedad mitocondrial
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Los resultados, que se publican en la revista EMBO Molecular Medicine, han permitido además identificar una posible terapia para esta enfermedad genética
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El Congreso de familias y profesionales GLUT1DS, organizado por la asociación de afectados por esta enfermedad rara (aGLUTinate) y el CIBERER en el Hospital Niño Jesús de Madrid, congregó a un ele...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
