El Congreso de familias y profesionales GLUT1DS, organizado por la asociación de afectados por esta enfermedad rara (aGLUTinate) y el CIBERER en el Hospital Niño Jesús de Madrid, congregó a un elevado número de asistentes.
El CIBERER tuvo una amplia presencia en este congreso, celebrado el pasado viernes 8 de marzo. La coordinación científica corrió a cargo de Belén Pérez (U746), Rafael Artuch (U703) y Mercedes Gil (CIBEROBN). Además, participaron Àngels Garcia Cazorla (U703), Alfons Macaya (GCV9), Mª Luz Couce (GCV5), Luis González Gutiérrez-Solana (GCV6) y Eduardo López Laso (GCV7), todos ellos involucrados en los proyectos intramurales del CIBERER sobre déficit de GLUT1.
La jornada comenzó con la intervención de Rafael Artuch y Belén Pérez, que presentaron los 2 proyectos financiados por el CIBERER, uno de la Acción Complementaria Intramural coordinado por Belén Pérez y otro de la Convocatoria de Proyectos de Investigación Traslacional coordinado por Luis González Gutiérrez-Solana.
El ponente invitado fue Joerg Klepper, director médico del Hospital de Niños de Aschaffenburg (Alemania) y experto internacional en el déficit de GLUT1, quien expuso la situación de este síndrome en el pasado, presente y futuro.
Àngels Garcia Cazorla realizó un repaso de los aspectos clínicos poco descritos en el déficit de GLUT1 y Alfons Macaya abordó los trastornos del movimiento en este síndrome.
La sesión de mañana de la jornada concluyó con una mesa redonda en la que se abordaron desde las nuevas pruebas diagnósticas (bioquímicas), pasando por el abordaje del GLUT1DS en los adultos y las formas clásicas del déficit de GLUT1 en los casos en los que la genética es negativa hasta la elección de fármacos antiepilépticos y la dieta cetogénica para esta patología.
Durante la tarde se expuso el papel de la industria en la dieta cetogénica y las experiencias directas de las familias con ella.
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