Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades raras Biotecnología en España - Biotech

Esta técnica de cirugía maxilofacial será el estándar en la mayoría de países a medio plazo

por Fundació Sant Joan de Déu

7 years ago
cirugía maxilofacial, tecnología 3D, síndrome de Pfeiffer, neuricirugía

El cirujano maxilofacial Josep Rubio explica cómo se ha realizado una cirugía planificada con tecnología 3D para un caso de síndrome de Pfeiffer.

El Hospital Universitario Ramón y Cajal diseña una nueva herramienta diagnóstica

por Hospital Universitario Ramón y Cajal

7 years ago
sorderas hereditarias, variaciones genéticas, diagnóstico genético

Basado en secuenciación masiva para sorderas hereditarias

La edición genética abre la vía a nuevas terapias para enfermedades actualmente incurables

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

7 years ago
biología sintética, medicina del futuro, información genética, enfermedades actualmente incurables

El 13 y 14 de junio CosmoCaixa Barcelona acoge un encuentro de investigadores con los máximos expertos internacionales en biología sintética, convocado por B·Debate, una iniciativa de Biocat y “...

España comercializa 54 de los 100 fármacos huérfanos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento

por Agencia Sinc

7 years ago
enfermedades raras, medicamentos, España, medicamentos huérfanos, Agencia Europea del Medicamento

Un trabajo estudia la comercialización de medicamentos destinados al tratamiento de las enfermedades raras en España. Según sus autores, es necesario aumentar la transparencia del sistema de fijaci...

La UVa edita un 'Manual de Enfermedades Infecciosas' para impulsar la formación integral y de calidad en este ámbito de la Medicina

por Fundación General de la Universidad de Valladolid

7 years ago
enfermedades infecciosas, Manual, formación integral

Las enfermedades infecciosas provocan cada año la muerte de 10 millones de personas en el mundo, neumonías, tuberculosis, y VIH las más frecuentes.

Un nuevo mecanismo molecular podría explicar el origen de los síntomas depresivos en la enfermedad de Huntington

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

Una función alterada en una enzima podría explicar que el 40% de los pacientes afectados por la enfermedad de Huntington muestre síntomas depresivos.

Analizar una proteína del líquido cefalorraquídeo ayudará a diagnosticar y prever la evolución clínica de pacientes con enfermedades priónicas

por IRTA

7 years ago
neurogranina, biomarcador, proteína, líquido cefalorraquídeo, enfermedades priónicas, enfermedad de Creutzfeldt Jakob, enfermedad de las vacas locas

Un equipo científico demuestra por primera vez que la neurogranina es un biomarcador muy fiable de las enfermedades provocadas por priones en humanos. Esta proteína se encuentra en las neuronas y s...

Investigadores del VHIR participan en la 11ª Jornada de Recerca del ICS

por Vall d’Hebron

Esta mañana, el Centro Tarraconense El Seminari ha acogido la 11ª Jornada de Investigación organizada por el Instituto Catalán de la Salud en el que participan varios investigadores del Vall d'...

Un nuevo método permite diagnosticar una enfermedad rara que altera el metabolismo de las grasas

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

7 years ago
inhibidor enzimático, ceramidasa ácida, patologías raras, enfermedad de Farber, atrofia muscular espinal, metabolismo de las grasas, BODIPY-SOCLAC

Un inhibidor enzimático permite ver el funcionamiento de la ceramidasa ácida, asociada a patologías raras como la enfermedad de Farber o un tipo de atrofia muscular espinal.

El CIC bioGUNE, la colaboración como piedra angular para la medicina de precisión

por Fundació Bancària 'la Caixa'

7 years ago
CIC bioGUNE, medicina de precisión, enfermedad de Crohn, Investigación en Salud, cáncer de próstata, enfermedades hepáticas

La Obra Social ”la Caixa” apoya la investigación del CIC bioGUNE con ayudas que van desde los programas de doctorado INPhINIT hasta la atracción de investigadores de postdoctorado para establece...

Terapia génica para curar el síndrome de Dravet

por CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

7 years ago
Síndrome de Dravet, Innomedyx, enfermedad neurológica, Centro de Investigación, terapia génica

El Cima Universidad de Navarra, la Fundación Síndrome de Dravet e Innomedyx firman un convenio para impulsar la investigación de esta enfermedad neurológica.

Desarrollan una mólecula para la detección de ceramidasa ácida activa en células vivas

por Institute for Advanced Chemistry of Catalonia (IQAC-CSIC)

7 years ago
enzima ceramidasa ácida, enfermedades raras hereditarias, molécula, BODIPY-SOCLAC, células vivas

Un trabajo liderado por científicas del Instituto de Química Avanzada de Catalunya, del CSIC, ha desarrollado un método para diagnosticar enfermedades asociadas a mutaciones de la enzima ceramid...