La Fe pondrá en marcha el programa piloto de cribado neonatal para detectar la atrofia muscular espinal

por Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

4 years ago
cribado neonatal, atrofia muscular espinal, AME, diagnosticar precozmente, funciones musculares

El tipo más grave de la enfermedad provoca la muerte o la necesidad de ventilación asistida permanente en el 90% de los niños afectados antes de los 2 años, si no han recibido tratamiento.

Científicos andaluces desarrollan una técnica bioinformática para detectar las mutaciones genéticas que causan la atrofia muscular espinal

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

4 years ago
bioinformática, SMACa, mutaciones genéticas, atrofia muscular espinal, cerebro, portadores silenciosos

Investigadores del Área de Bioinformática Clínica, de la Fundación Progreso y Salud, han creado esta herramienta, cuyo uso permitirá ofrecer consejo genético a quienes tengan antecedentes con es...

La inhibición de la calpaina, posible estrategia en el tratamiento de la atrofia muscular espinal

por IRB Lleida. Institut de Recerca Biomèdica

4 years ago
calpaina, atrofia muscular espinal, bebés, enfermedad neurodegenerativa

Lo demuestra una investigación del grupo Unidad de Señalización Neuronal publicada en ‘Cell death & Disease’

Donan más de 9.000 euros para la investigación en atrofia muscular espinal del CIBERER

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

5 years ago
Spinraza, atrofia muscular espinal, donación, investigación, ReMPS

La Red Española de Madres y Padres Solidarios (ReMPS) ha donado 9.180 euros al CIBERER para un proyecto de búsqueda de biomarcadores de pronóstico y respuesta a tratamiento en atrofia muscular espi...

Buscan posibles fármacos para tratar la atrofia muscular espinal

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

5 years ago
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Investigadores de la Universidad Pablo de Olavide ha iniciado un proyecto centrado en la búsqueda de posibles fármacos para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara n...

La FDA aprueba una prometedora terapia génica dirigida a pacientes pediátricos con atrofia muscular espinal

por Revista Genética Médica

6 years ago
terapia génica, atrofia muscular espinal, pacientes pediátricos, AME, neuronas motoras, médula espinal

Hace apenas unos días fue aprobada por la FDA la comercialización de Zolgensma®, una prometedora terapia génica para tratar la atrofia muscular espinal (AME).

Un nuevo método permite diagnosticar una enfermedad rara que altera el metabolismo de las grasas

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

6 years ago
inhibidor enzimático, ceramidasa ácida, patologías raras, enfermedad de Farber, atrofia muscular espinal, metabolismo de las grasas, BODIPY-SOCLAC

Un inhibidor enzimático permite ver el funcionamiento de la ceramidasa ácida, asociada a patologías raras como la enfermedad de Farber o un tipo de atrofia muscular espinal.

Atrofia muscular espinal: dos nuevos ensayos clínicos muestran resultados prometedores

por Revista Genética Médica

7 years ago
atrofia muscular espinal, ensayo clínico, gen SMN1, terapia génica

Dos ensayos clínicos recientemente publicados en New England Journal of Medicine han obtenido resultados muy prometedores para el tratamiento temprano de la atrofia muscular espinal.

El exoesqueleto del CSIC y Marsi Bionics, entre los mejores proyectos de robótica con fin social

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

8 years ago
exoesqueleto, niños, atrofia muscular espinal

El dispositivo es uno de los finalistas en los UAE AI & Robotics Awards for Good que se deciden el 17 de febrero en Dubái. El mejor diseño obtendrá un premio de más de 930.000 euros. El primer exo...