Científicos andaluces desarrollan una técnica bioinformática para detectar las mutaciones genéticas que causan la atrofia muscular espinal

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

Investigadores del Área de Bioinformática Clínica, de la Fundación Progreso y Salud, han creado esta herramienta, cuyo uso permitirá ofrecer consejo genético a quienes tengan antecedentes con es...

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Diseñan una ruta intrahospitalaria clínica y experimental para validar variantes genéticas de significado incierto en niños con enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores del CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) han desarrollado un modelo asistencial intramuros para validar variantes genéticas de significado incierto de niños afectados por e...

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El modelo de pez cebra, de gran utilidad para estudiar enfermedades con componentes inflamatorios

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores de la U768 CIBE​RER que lidera Víctor Mulero en la Universidad de Murcia destacan la utilidad de los modelos de pez cebra para el estudio de las enfermedades relacionadas con la regu...

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UCB refuerza sus actividades de terapia génica con la adquisición de Handl Therapeutics y un acuerdo de colaboración en I+D con Lacerta Therapeutics

por UCB

La compañía biofarmacéutica UCB acaba de anunciar la adquisición de Handl Therapeutics BV, una compañía que desarrolla terapia génica transformadora y de rápido crecimiento, con sede en Lovain...

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Confirman un nuevo fármaco como potencial agente terapéutico para tratar una enfermedad rara, la Ataxia de Friedreich

por IRB Lleida. Institut de Recerca Biomèdica

Un reciente estudio ha confirmado los beneficios del fármaco leriglitazona para tratar la Ataxia de Friedrich, una enfermedad rara que afecta a 2-4 personas de cada 100.000 y para la cual, actualment...

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La Marató financia un proyecto de enfermedades raras del IRB Barcelona

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

El proyecto colaborativo se centrará en identificar los defectos celulares que conducen al síndrome de Cohen. El proyecto, que cuenta con una financiación de 400.000 €, tendrá una duración d...

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Los proyectos sobre enfermedades minoritarias del Clínic-IDIBAPS reciben más de 1,3 millones de euros de La Marató de TV3

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

La Fundación La Marató de TV3 dio a conocer ayer los proyectos que se financiarán gracias a los más de 14 millones de euros recaudados en La Marató de TV3 de 2019, dedicada a las enfermedades min...

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La Vanguardia published a press release: 'The future of biotechnology: lower-cost treatments in a short period of time'

por Som Biotech

SOM Bio​tech has designed a computational Artificial Intelligence-based method to analyze molecular structures and select the best option after performing more than 2.5 million comparisons in each p...

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Científicas del CNIO y de la Universidad Autónoma de Barcelona crean una ‘spin off’ para desarrollar el primer tratamiento contra la fibrosis pulmonar basado en terapia génica

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

Después de varios años de investigaciones y de muchas publicaciones científicas conjuntas, las biólogas moleculares Maria Blasco (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, CNIO) y Fàtima B...

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