Buscan posibles fármacos para tratar la atrofia muscular espinal

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

Investigadores de la Universidad Pablo de Olavide ha iniciado un proyecto centrado en la búsqueda de posibles fármacos para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara n...

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Medir los telómeros para personalizar el tratamiento de la fibrosis pulmonar

por Agencia Sinc

El CSIC y la farmaceútica Boehringer Ingelheim han estudiado la aplicación de una prueba para medir los telómeros en pacientes con fibrosis pulmonar idiopática, una enfermedad respiratoria rara, d...

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Investigadores de la UPO desarrollan un método de cribado para revertir la deficiencia de coenzima Q

por Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

El estudio, que cuenta con la colaboración de la Fundación MEDINA, abre una nueva vía para el tratamiento del síndrome de deficiencia de coenzima Q10, enfermedad rara incluida en la familia de las...

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La Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar dona 20.000 € al proyecto PASIONHP de diagnóstico genético de esta enfermedad

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar (FCHP) ha donado 20.000 € para el proyecto PASIONHP, que tiene como principal objetivo conseguir el diagnóstico genético de todos los pacientes ident...

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Profesionales de Sant Joan de Déu facilitan el diagnóstico de una enfermedad rara a médicos de todo el mundo

por Fundació Sant Joan de Déu

Han analizado los rasgos más singulares de los niños que sufren PMM2-CDG y han entrenado una app que, a partir de una fotografía de la cara del paciente, sugiere un diagnóstico.

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¿Y si pudieras regalar salud? ¡Hazlo estas Navidades!

por DNA FAMILY BOOK

Si eres una persona de las que creen que invertir en salud es algo importante y desearías regalar salud, ¡ya puedes hacerlo! Regala a esa persona tan especial la oportunidad de conservar su ADN.

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A la búsqueda de biomarcadores precoces en hipertensión pulmonar

por Agencia Sinc

Un equipo del Centro de Investigación Cooperativa en Biomateriales CIC biomaGUNE ha analizado alternativas al método de diagnóstico actual de la hipertensión pulmonar. Se trata de una enfermedad p...

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Hackathon por las enfermedades minoritarias

por Fundació Sant Joan de Déu

Los próximos días 13-14-15 de diciembre tendrá lugar en la Facultad de Informática de la Universidad Politécnica de Catalunya el bitsxlamarató, un evento para recaudar fondos para la Marató 201...

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El Instituto de Investigación de Sant Pau (IR Sant Pau) y la UAB crean la Unidad Mixta de Investigación en Medicina Genómica UAB – IR Sant Pau

por Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

El Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y la Universidad Autónoma de Barcelona han creado la Unidad Mixta de Investigación en Medicina Genómica UAB – IR Sant Pau c...

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Diseñan una joya que conserva ADN en su interior, para poder evitar enfermedades hereditarias futuras

por DNA FAMILY BOOK

ADN para SIEMPRE” es una joya que contiene en su interior el ADN propio o de un ser querido, aislado y protegido a lo largo del tiempo. El ADN se puede extraer y analizar cuando sea necesario. P...

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Minoryx consigue la designación de medicamento huérfano de la FDA y la Comisión Europea de la leriglitazona para el tratamiento de la ataxia de Friedreich

por Minoryx Therapeutics

Es la segunda designación de medicamento huérfano otorgada a la leriglitazona, después de la de X-ALD Minoryx podrá recibir asesoramiento científico en el desarrollo clínico y exclusividad del m...

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