El Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y la Universidad Autónoma de Barcelona han creado la Unidad Mixta de Investigación en Medicina Genómica UAB – IR Sant Pau con el objetivo de investigar en el ámbito del diagnóstico , fisiopatología y terapéutica de las enfermedades genéticas y síndromes de predisposición tumoral. El proyecto cuenta con el apoyo de la Fundación Privada del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
En los últimos años se ha producido un gran desarrollo, casi revolucionario, en todos los aspectos relacionados con las aplicaciones médicas de la Genética. Muy ligado a los avances tecnológicos en el campo de la secuenciación masiva, cada día se descubren nuevos genes implicados en enfermedades humanas, abriendo la puerta al diagnóstico rápido y preciso y ofreciendo nuevas dianas terapéuticas para el descubrimiento de fármacos.
Cada vez hay nuevas estrategias terapéuticas basadas en el conocimiento profundo de las causas genéticas de la enfermedad. Por lo tanto, un diagnóstico genético adecuado es importante, no sólo para ofrecer un buen asesoramiento genético y seguimiento clínico a los pacientes y sus familias, sino también para proporcionar una medicina personalizada y de precisión basada en información genómica de cada paciente. Paralelamente, nuevas terapias revolucionarias basadas en la genética, como la terapia génica, son ya una realidad en un número creciente de patologías.
La UAB ha tenido una visión estratégica en este campo, siendo la única universidad del Estado que ofrece un grado en Genética. La investigación en medicina genómica es también estratégica para el IR-Sant Pau y mucha de esta investigación se traslada a los pacientes del Hospital de Sant Pau a través de mejoras diagnósticas en su Servicio de Genética.
Con el objetivo de seguir reforzando este campo de actuación, la UAB y el IR Sant Pau acordaron a principios del mes de octubre un paso adelante y crear la Unidad Mixta de Investigación en Medicina Genómica UAB – IR Sant Pau. Esta unidad estará compuesta por investigadores y equipamiento científico de ambas instituciones y estará focalizada en el ámbito de la investigación en enfermedades genéticas y en la traslación del conocimiento genético a un mejor diagnóstico y tratamiento de este tipo de patologías.
La Unidad Mixta ubicará en unos nuevos laboratorios que, en el marco de este acuerdo, se construirán dentro del nuevo edificio del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, situado en la calle Sant Quintí, 77-79 de Barcelona.
El director científico de la Unidad, el Dr. Jordi Surrallés, es investigador principal del IR-Sant Pau y, al mismo tiempo, catedrático de Genética de la UAB. Será el máximo responsable de las líneas de investigación y responsable del funcionamiento de la Unidad Mixta. Se incorporó como director del Instituto de Investigación de Sant Pau el día 15 de octubre de este año.
Investigación en enfermedades raras y síndromes de predisposición al cáncer
El Dr. Surrallés dirige el grupo de investigación Síndromes de Inestabilidad Genómica y Reparación del ADN de Investigación de Sant Pau-IIB Sant Pau, que trabaja en el campo de las enfermedades genéticas humanas caracterizadas por una elevada predisposición al cáncer. Algunas de ellas son enfermedades raras (anemia de Fanconi, xeroderma pigmentosum, síndrome de Bloom o ataxia telangietàsia) pero otros son relativamente frecuentes entre la población, como el cáncer de mama o colon hereditarios.
Moltes d’aquestes síndromes són causades per mutacions en gens implicats en la reparació de l’ADN. Aquests gens són importants per evitar l’acumulació de mutacions i prevenir la transformació tumoral. L’equip del Dr. Surrallés ha descobert nombrosos gens implicats en aquestes síndromes de predisposició genètica al càncer. La investigació sobre aquestes síndromes és important per desentranyar els mecanismes que ens protegeixen del càncer.
Els investigadors del grup també participen en diversos assaigs clínics sobre teràpia gènica i reposicionament de fàrmacs, i investiguen els gens de reparació de l’ADN implicats en aquestes síndromes com a blancs terapèutics contra el càncer en la població general. Alguna d’aquestes investigacions terapèutiques han conduït a la designació de medicaments orfes per part de l’Agència Europea del Medicament.
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