Hallada una mutación que protege frente a la infección por VIH

por Agencia Sinc

Investigadores españoles han descubierto una nueva mutación que confiere protección frente a la infección por VIH. La alteración genética, situada en el gen de transportina 3, es la segunda muta...

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Investigadores del CIBERER participan en un trasplante de hígado pionero para la enfermedad MNGIE del Hospital Vall d’Hebron

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La U70​1que lidera Ramon Martí ha participado en el primer trasplante de hígado para el tratamiento de la encefalopatía mitocondrial gastrointestinal (MNGIE, en sus siglas en inglés) en España,...

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Investigadores españoles hallan una terapia para una rara enfermedad cardiaca letal

por Agencia Sinc

Un posible tratamiento para la miocardiopatía arritmogénica tipo 5, una enfermedad rara que padecen entre el 0,02 y el 0,1 % de la población general, ha sido descrita por expertos del CNIC y el Hos...

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Primeros resultados de éxito de un ensayo clínico de terapia génica para pacientes con anemia de Fanconi

por Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

Un estudio con participación del equipo del Dr. Jordi Surrallés, Catedrático de Genética de la UAB, presenta la primera demostración clínica de injerto y expansión de células corregidas del de...

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CIBERER divulgará la investigación en enfermedades raras en la Noche Europea de l@s Investigador@s en el CIPF de Valencia

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El CIBERER participa en una divertida tarde de divulgación científica para todos los públicos en las instalaciones del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia, organizada en el...

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Cerca de 15.000 españoles podrían padecer una enfermedad ósea rara y no saberlo

por Agencia Sinc

Investigadores españoles han implementado un protocolo para la detección eficaz de la hipofosfatasia, una enfermedad ósea rara, y han descrito dos nuevas mutaciones genéticas asociadas a esta enfe...

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Proponen una innovadora estrategia de edición génica para tratar la anemia de Fanconi en un estudio preclínico

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La prestigiosa revista Cell Stem Cell ha publicado los resultados de una investigación preclínica que ha conseguido corregir el defecto genético en las células madre sanguíneas de pacientes con a...

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Identificada una nueva terapia para la enfermedad neurológica PMM2-CDG

por Fundació Sant Joan de Déu

Investigadores del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, liderados por la Dra. Mercedes Serrano y el Dr. Antonio Martínez, han descubierto un tratamiento que permite mejorar notablemente la estabili...

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Identificado un gen implicado en la síntesis de lípidos relacionados con la enfermedad de Alzheimer y el cáncer

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

Los científicos logran identificar el gen a través de la bacteria ‘Myxococcus xanthus’, que es capaz de sintetizar una especie de lípidos llamados plasmalógenos

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Inteligencia artificial aplicada al diagnóstico de enfermedades raras relacionadas con el colágeno VI

por Fundació Sant Joan de Déu

​Investigadores la Unidad de Patología Neuromuscular, el Servicio de Neurología y la Unidad de Microscopía Confocal, todos ellos del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), en colaboració...

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Un estudio del VHIR relaciona los niveles de mtDNA y el riesgo de parkinsonismo en pacientes con paraplejia espástica

por Vall d’Hebron

​El Dr. Josep Gámez, jefe del grupo de investigación de Sistema Nervioso Periférico del Instituto de Investigación Vall d’Hebron (VHIR) y coordinador del CSUR de Enfermedades Neuromusculares R...

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La Jornada de las Enfermedades de los Neurotransmisores abre nuevas esperanzas de tratamientos a afectados y familiares

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Asociación De Neu, entidad que aglutina a las familias españolas con personas afectadas por alguna de las enfermedades de los neurotransmisores, organizó su tercer encuentro de familias, doctore...

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