Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro (NBIA) y síndromes relacionados

por Revista Genética Médica

Las enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro (ENACH; NBIA, neurodegeneration with brain iron accumulation) comprenden un grupo de enfermedades raras caracterizadas por la ac...

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Nueva jornada científica sobre la nanotecnología en las enfermedades raras

por Fundació Sant Joan de Déu

La jornada, "Nanorare Disease Day" se celebró ayer de manera virtual, como fruto de la colaboración entre el Institut de Recerca Sant Joan de Déu de Barcelona y NanomedSpain; en el marco del Día M...

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La Fe pondrá en marcha el programa piloto de cribado neonatal para detectar la atrofia muscular espinal

por Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

El tipo más grave de la enfermedad provoca la muerte o la necesidad de ventilación asistida permanente en el 90% de los niños afectados antes de los 2 años, si no han recibido tratamiento.

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Sant Joan de Déu mantiene la investigación del cáncer infantil a pesar de la caída de los fondos a causa de la pandemia

por Fundació Sant Joan de Déu

Una parte importante de la recaudación proviene de la sociedad civil mediante la organización de actividades presenciales que, a causa de la COVID, se han suspendido.

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SHEPHERD Therapeutics and Oncoheroes Biosciences to Partner for the Discovery, Development and Commercialization of Oncology Therapeutics For Rare Cancers

por Oncoheroes Biosciences

​SHEPHERD Therapeutics, a company dedicated to catalyzing lifesaving treatments for rare cancer patients, and Oncoheroes Biosciences, a biotech company focused on advancing new therapies for childho...

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1 de cada 5 pacientes de ELA tuvieron que cambiar de cuidador durante el confinamiento por la COVID-19

por IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

Además, casi el 30% sufrió dificultades para contactar con sus profesionales sanitarios de referencia y en 2 de cada 3 casos, la familia o cuidadores no disponían de equipos de protección adecuado...

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Fármacos antiinflamatorios podrían tener efectos beneficiosos en la enfermedad de Lafora

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores de la U742 CIBERER que lidera Pascual Sanz en el Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC) han desarrollado un estudio que confirma la potencial eficacia del propranolol, un modulador...

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Nanomol Technologies will participate on February 3 in the final workshop of the H2020 European project Smart4Fabry

por Nanomol Technologies

On February 3, the final workshop of the European Smart4Fabry project will be held. Smart4Fabry is an initiative whose objective is to obtain a new GLA nanoformulation to address Fabry disease, achiev...

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Smart4Fabry final workshop, 3rd February

por Institute for Advanced Chemistry of Catalonia (IQAC-CSIC)

Smart4Fabry is the acronym of a H2020 funded Project that stands for “Smart functional GLA-nanoformulation for Fabry disease”. Smart4Fabry is a collaborative project funded under the H2020 EU Rese...

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Catalytic Impact Foundation Invests in Oncoheroes Biosciences Endorsing Its Unique Effort To Treat Childhood Cancers

por Oncoheroes Biosciences

Childhood cancer is considered a rare disease that accounts for about 1% of all U.S. cancer diagnoses. Although pediatric cancer death rates have declined over the past four decades due to improved tu...

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Minoryx presenta resultados de eficacia de Fase II/III para el tratamiento de la adrenomieloneuropatía

por Minoryx Therapeutics

La biotecnológica Minoryx Therapeutics anuncia resultados positivos del ensayo clínico de Fase II/III de la leriglitazona en pacientes con adrenomieloneuropatía (AMN), una enfermedad neurodegenerat...

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