Proponen prevenir el daño oxidativo mitocondrial como diana terapéutica de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Científicos de la U713 CIBERER que lidera José M. Cuezva en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (UAM-CSIC) han demostrado que evitar la sobreproducción de especies reactivas de oxígeno (...

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Investigadores del Ramón y Cajal desarrollan una calculadora para predecir la mortalidad

por Hospital Universitario Ramón y Cajal

La endocarditis infecciosa es una enfermedad poco frecuente pero asociada con una alta morbilidad/mortalidad y cuyo manejo es a menudo complejo. El tratamiento de elección para un porcentaje elevado ...

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Collaboration between Bayer Saudi Arabia LLC, OncoDNA and Tamkin Al-Seha Medical to Test Cancer Patients for Rare NTRK Mutations in Saudi Arabia

por OncoDNA

OncoDNA, Tamkin Al-Seha Medical and Bayer Saudi Arabia announced today a new partnership to broaden access to Neurotrophic Tyrosine Receptor Kinase (NTRK) biomarker testing and identify patients eligi...

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Identifican dos nuevos genes implicados en enfermedades del desarrollo del cerebro

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Raúl Estévez, jefe de grupo de la U750 CIBERER en la Universitat de Barcelona, ha participado en dos investigaciones que han permitido identificar los genes responsables de dos tipos de enfermedades...

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Últimos avances prometedores en terapias para la amaurosis congénita de Leber

por DBGen Ocular Genomics

La empresa Editas Medicine, especializada en el desarrollo de terapias de edición génica, ha anunciado el reclutamiento de pacientes pediátricos en el ensayo Brilliance.

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Un algoritmo informático para predecir qué pacientes necesitan una prueba genética

por Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad de Vanderbilt han desarrollado una herramienta bioinformática que utiliza datos de historiales médicos electrónicos e identifica qué pacientes podrían beneficiars...

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El IIS La Fe participa en un ensayo clínico europeo para devolver visión a personas sordociegas por síndrome de Usher

por Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

El Grupo de investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica de IIS La Fe participa en un ensayo clínico europeo que emplea terapia génica para tratar de devolver visión a pacientes con...

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Luz verde a un ensayo clínico con calcitriol para validar su potencial terapéutico para tratar la Ataxia de Friedreich

por IRB Lleida. Institut de Recerca Biomèdica

La ataxia de Friedreich es una enfermedad minoritaria neurodegenerativa que se caracteriza por la dificultad de coordinar movimientos

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El Hospital del Mar pone en marcha una unidad para tratar la patología neuro-oftalmológica

por IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

La nueva Unidad de Neuro-Oftalmología permite sumar los esfuerzos de neurólogos y oftalmólogos, de forma conjunta con otros especialistas, para ofrecer un mejor diagnóstico, tratamiento y seguimie...

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El intercambio de datos impulsa nuevos diagnósticos de enfermedades raras en Europa

por Centre for Genomic Regulation

Expertos en enfermedades raras explican los primeros resultados de una colaboración sin precedentes para diagnosticar a las personas que viven con enfermedades raras no diagnosticadas en Europa. Los ...

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Mutaciones en el gen GEMIN5 como origen de trastornos genéticos raros en niños y niñas

por Fundació Sant Joan de Déu

Poder identificar el primer paciente con estas alteraciones permite conocer mejor las características de esta alteración y en un futuro poder diagnosticas nuevos pacientes.

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PIPgen: a new Innovative Training Network to put PI3K/PTEN related diseases under the spotlight

por CIC bioGUNE

The PIPgen Training Programme seeks to train the next generation of PI3K/PTEN experts and envisions to empower PI3K/PTEN related disease research in Europe towards clinical translation.

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