Los investigadores del CIBERER han identificado 88 nuevos genes causantes de enfermedades raras

por Revista Genética Médica

El CIBERER ha liderado o participado en las 15 designaciones de medicamentos huérfanos de centros públicos españoles. Los grupos de este centro investigan en terapias para grupos de enfermedades co...

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Utilizan compuestos bioactivos presentes en el cacao para desarrollar fármacos efectivos frente a enfermedades esqueléticas

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

Un equipo internacional de investigadores, liderado por la Universidad de Granada, ha logrado aislar un compuesto con actividad frente a la acondroplasia, un trastorno genético en el crecimiento óse...

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Pfizer apuesta por una terapia génica originada en el Cima Universidad de Navarra

por CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

Pfizer y Vivet colaborarán en el desarrollo de una potencial terapia innovadora para el tratamiento de la enfermedad de Wilson

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Down syndrome in Europe – has the disease epidemiology changed over the last quarter-century?

por European Commission - Joint Research Centre

Of the 5.2 million births in the European Union (EU) each year, approximately 104,000 (2.5%) will be born with congenital anomalies.

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Vídeos de Youtube para contar la ciencia a los más jóvenes

por Agencia Sinc

Vehículos autónomos, robots terapeutas, predicción de comportamientos, comunicaciones superrápidas, nuevos protectores y enfermedades raras. Estos son los temas que aborda la serie Science is comi...

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El CNIO colidera un proyecto multidisciplinar con la Universidad de Columbia para la detección precoz del cáncer de páncreas

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

El proyecto pretende identificar poblaciones con alto riesgo de desarrollar cáncer de páncreas, para incorporarlas a programas de cribaje y detección temprana y así poder ampliar la supervivencia ...

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Diseñan una nueva herramienta diagnóstica para las sorderas hereditarias

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La U728 CIBERER que lidera Miguel Ángel Moreno en el Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS) ha diseñado un nuevo panel genético basado en la secuenciación masiva para el dia...

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Nace la primera red social europea que conecta pacientes, cuidadores e investigadores de enfermedades raras de todo el mundo

por Hospital Sant Joan de Déu

Sant Joan de Déu lidera el proyecto Share4Rare que pretende poner en contacto a las familias, empoderarlas y recopilar datos para avanzar en la investigación de las enfermedades minoritarias

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Síndrome de Opitz C: nuevos avances para mejorar el diagnóstico genético de una enfermedad ultrarrara

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El síndrome de Opitz C (OCS), una enfermedad rara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la interv...

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Edición genómica para la epidermólisis bullosa: un poco más cerca de la clínica

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio publicado en la prestigiosa revista Molecular Therapy ha demostrado la viabilidad de una estrategia de edición genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (conocida tambi...

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Medicina de sistemas para identificar nuevas dianas terapéuticas en enfermedades raras

por Universidad de Málaga
  • 5 years ago

La Fundación Ramón Areces reconoce este proyecto de la UMA con una Ayuda a la Investigación, de las 42 concedidas en el ámbito nacional

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Describen una región en el genoma implicada en el desarrollo de la hipertensión arterial pulmonar hereditaria

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

Un nuevo estudio ha identificado una región en el genoma que podría contribuir a aumentar la susceptibilidad de sufrir hipertensión arterial pulmonar entre los portadores de una mutación en el gen...

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