¿Debería secuenciarse el genoma de todos los recién nacidos para favorecer el diagnóstico temprano de enfermedades? Ante una iniciativa del Sistema Nacional de Salud de Reino Unido con este objeti...
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El equipo de Enfermedades Neurometabólicas del IDIBELL, que también forma parte del CIBERER, tiene previsto iniciar el estudio a principios de 2022 con el antiinflamatorio dimetilfumarato en pacient...
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La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado el fingolimod como medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia (ALD), una enfermedad rara de origen neurometabólico que ...
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Proyectos como el británico de 100000 Genomas o el europeo 1+ Million Genomes buscan favorecer la prevención, predicción, diagnóstico y tratamiento de enfermedades de origen genético.
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Jordi Díaz Manera, investigador de la U762 CIBERER que lidera Eduard Gallardo en el Hospital Sant Pau, ha participado en dos ensayos clínicos realizados en pacientes con enfermedad de Pompe del adul...
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Montserrat Morales y Pilar Quijada-Fraile, investigadoras de la U723 CIBERER en el Hospital 12 de Octubre de Madrid, han coordinado un estudio que describe las características clínicas que presentan...
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Realizará determinaciones genéticas a más de 2.000 pacientes anualmente, principalmente de enfermedades minoritarias, enfermedades neurodegenerativas, cáncer hereditario e hipercolesterolemia fami...
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Posttranslational modifications (PTM) by the members of the ubiquitin/ubiquitin-like (Ub/UbL) family are essential for cell survival and the proper function of the organism.
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Los últimos avances en Medicina Regenerativa permiten generar réplicas de órganos humanos con células madre y técnicas de bioingeniería para comprender el origen de las enfermedades y mejorar su...
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La primera aproximación de terapia génica para tratar la leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC) ha sido designada como medicamento huérfano por la Agencia Europea del ...
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El Hospital público Gregorio Marañón de la Comunidad de Madrid es el primer centro en el mundo en usar planificación virtual individualizada y un triple sistema de guiado intraoperatorio para el t...
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Un consorcio multicéntrico internacional amb participación del Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) ha identificado un nuevo síndrome mitocondrial caracterizado por afectaci...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
