Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades raras Biotecnología en España - Biotech

Podcast: La restricción calórica reduce la disfunción mitocondrial por deficiencia en coenzima Q

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

4 years ago
deficiencia en coenzima Q

Daniel José Moreno, investigador de la U729 CIBERER en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo de la Universidad Pablo de Olavide, explica el estudio con el que han demostrado que la restricci�...

Centros de investigación españoles se adhieren a una nueva iniciativa europea para impulsar la medicina personalizada

por Centre for Genomic Regulation

4 years ago
EGA, Federación de Archivos Europeos de Genomas y Fenomas

Un nuevo acuerdo establece la Federación de Archivos Europeos de Genomas y Fenomas (FEGA), una infraestructura que facilitará el acceso de datos genómicos y de salud generados por proyectos cientí...

INCLIVA y Takeda firman un acuerdo para el impulso de la formación en I+D+i

por INCLIVA

4 years ago
INCLIVA, Takeda

El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA y la compañía biofarmacéutica Takeda han firmado un convenio de colaboración que tiene como objetivo promover la formación de los profesionales en...

Describen el mecanismo patogénico de la lipodistrofia generalizada adquirida

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

4 years ago
proteína Perilipina-1 (PLIN1), lipodistrofia generalizada adquirida

Investigadores de la U754 CIBERER que lidera María Teresa Caballero en el Hospital La Paz-IdiPAZ han descrito el mecanismo patogénico por el que los autoanticuerpos dirigidos contra la proteína Per...

Hallan las causas de arteritis de células gigantes, que puede causar ceguera

por Instituto de Investigación Biosanitaria - Ibs Granada

4 years ago
arteritis de células gigantes, ceguera

Científicos del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra, perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), investigadores adscritos al Instituto de Investigaci

Descubren nuevas posibilidades terapéuticas en la neurodegeneración asociada a pantotenato kinasa (PKAN)

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

4 years ago
pantotenato kinasa (PKAN), NACHs, Proyecto BrainCure

Los investigadores de la U729 CIBERER han demostrado en los fibroblastos y células neurales derivados de los pacientes PKAN que la deficiencia del enzima provoca una acumulación de hierro y una seve...

La investigación colaborativa clave para el avance del Síndrome de Alagille

por CIBEREHD-Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas

4 years ago
Síndrome de Alagille

Investigadores del área de Enfermedades Hepáticas del CIBER coordinados por el grupo de Luis Bujanda han colaborado en un estudio de una gran cohorte internacional de niños con síndrome de Alagill...

Un ensayo clínico de INCLIVA evalúa la eficacia del PRM-151 en pacientes con fibrosis pulmonar idiopática (FPI)

por INCLIVA

4 years ago
fibrosis pulmonar idiopática (FPI), PRM-15, pentraxina-2 (PTX-2).

El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, ha iniciado un ensayo clínico para evaluar la eficacia y seguridad de PRM-151 en pacientes con fibrosis pulmonar ...

Demuestran los beneficios de la metformina como terapia potencial para combatir la enfermedad de Huntington en modelos preclínicos

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

4 years ago
enzima proteína quinasa activada por AMP (AMPK), metformina, enfermedad de Huntington (EH), gen HTT

Investigadores de la U755 CIBERER en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de Valencia han descubierto que activar la enzima proteína quinasa activada por AMP (AMPK), mediante f�...

En busca de nuevas chaperonas farmacológicas para tratar la enfermedad de Fabry

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

4 years ago
enfermedad de Fabry, chaperonas farmacológicas, glicoesfingolípidos

El Consejo Superior de Investigaciones Científicas colabora en un proyecto internacional para explorar moléculas, denominadas chaperonas farmacológicas, aplicables al tratamiento de la enfermedad d...

Probada la terapia génica contra la distrofia muscular en células de pacientes

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

4 years ago
La distrofia muscular congénita, colágeno VI, sistema CRISPR/Cas.

Un estudio liderado por el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) y el Instituto de Ciencias Fotónicas (ICFO), dentro del programa JointLab ICFO-SJD, con la participación de la U703 CIBERER e...

Un estudio sistémico profundiza en el conocimiento molecular de las enfermedades raras dependientes de la angiogénesis

por Bionand

4 years ago
ANG, F7, SDHA, SDHD, TP53 y VEGFC, angiogénesis (A-RD)

Esta estrategia ha servido para determinar algunos de los mecanismos moleculares implicados en las A-RD mediante la exploración de una red compuesta por 158 A-RD distintas, agrupadas en estos 18 clú...