#IMMeeting 'Enfermedades raras: diagnósticos más afinados, tratamientos más específicos'

por Dreamgenics

Ayer participaron en el IMMeeting organizado por IMMédico para hablar sobre las enfermedades raras, su diagnóstico y tratamiento, junto a Beatriz Perales, vocal de la Asociación Española de Labora...

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Análizan el transcriptoma plaquetario en pacientes con mutaciones germinales en RUNX1

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Demuestran la existencia de patrones de expresión génica diferencial en las plaquetas de pacientes portadores de mutaciones patogénicas en el factor de trancripción RUNX1.

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El hallazgo de diferencias en la producción de microARN en la epilepsia de Lafora contribuirá a la mejorar del conocimiento de esta enfermedad

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Una investigación colaborativa ha permitido encontrar diferencias en la producción de microARN (pequeñas moléculas reguladoras de la expresión génica) a nivel de tejido cerebral en ratones model...

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Los condensados de proteínas pueden causar muchos tipos de enfermedades genéticas

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

El mal funcionamiento de los condensados celulares está involucrado en el desarrollo de malformaciones congénitas, enfermedades comunes y cáncer.

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La resolución de la estructura de una proteína amiloide funcional aporta nuevas claves sobre el origen de una enfermedad rara

por Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

Investigadores de la UAB han determinado la estructura de las fibras amiloides formadas por la proteína hnRNPDL-2 en un estudio publicado en Nature Communications. Su arquitectura y su actividad sugi...

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ORYZON anuncia el reclutamiento del primer paciente en el estudio NET, un estudio colaborativo de Fase II con iadademstat en pacientes con carcinomas neuroendocrinos en recaida/refractarios

por Oryzon Genomics

Han anunciado hoy el reclutamiento del primer paciente en un estudio colaborativo de Fase II con iadademstat en pacientes con carcinomas neuroendocrinos (CNE) de alto grado en recaída/refractarios.

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Identifican una nueva mutación genética relacionada con el glaucoma congénito

por Revista Genética Médica

Un equipo de investigadores del Mass Eye and Ear Hospital, el Boston Children’s Hospital y el Mass General Brigham, ha relacionado una mutación en THBS1 con el desarrollo de glaucoma en pacientes p...

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Identifican una vía para superar la resistencia al tratamiento en un tipo de leucemia

por IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

Un estudio encabezado por investigadores del Grupo de Investigación en Células madre y cáncer del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas ha revelado el papel clave de una proteína ...

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El equipo del profesor Sánchez Alcázar abre nuevas opciones terapéuticas para el Síndrome KAT6A

por Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

La investigación ha demostrado que el tratamiento con pantotenato y L-carnitina pueden mejorar significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares y abre la posibilidad de realizar ensayos cl...

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Un trabajo de la UMU demuestra los beneficios de la taurina en un modelo de retinosis pigmentaria

por Universidad de Murcia

La reciente investigación publicada en Redox Biology presenta resultados muy prometedores para tratar esta enfermedad genética que, aunque catalogada como rara, es una de las patologías oculares de...

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Identifican las rutas de la neuroinflamación en la enfermedad de Lafora

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio realizado por la U742 CIBERER que lidera Pascual Sanz en el Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC) demuestra que la neuroinflamación que se presenta en la enfermedad de Lafora es debi...

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La industria farmacéutica refuerza su apuesta por España y vuelve a marcar un récord de inversión en I+D, con 1.267 millones de euros

por Farmaindustria

La industria farmacéutica innovadora presente en España ha alcanzado su mayor nivel de inversión en I+D de toda la historia, según refleja la última Encuesta sobre Actividades de I+D que Farmaind...

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