La Jove Cambra Internacional de Lleida ha premiado la investigafción de una aplicación web para diagnosticar enfermedades raras desarrollada por investigadores de la Universidad de Lleida (UdL) y de...
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Investigadores del CIBERER han demostrado, por primera vez in vivo, la cooperación de dos transportadores basolaterales de aminoácidos neutros (LAT2 y TAT1) y su implicación en la reabsorción rena...
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Con la utilización de técnicas de neurosonografía, los investigadores han observado que los surcos parieto-occipital y calcarino de los fetos afectados por esta enfermedad rara tienen un menor grad...
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La Fundación Ramón Areces acoge el International Symposium on Somatic Mosaicism in Vascular Malformations los próximos días 10 y 11 de mayo. Este encuentro está coordinado por Víctor Martínez-G...
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La genómica médica, una disciplina emergente que ya se utiliza para el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades raras y de algunos tipos de cáncer, requiere de una colaboración estre...
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Las convocatorias del CIBERER sobre Proyectos de Investigación Traslacional, Terapias y Grupos de Trabajo ya se han resuelto. Con la primera de estas convocatorias, la de Proyectos de Investigación ...
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La aplicación calcula en tiempo real la dosis óptima de enzimas que cada paciente necesita en función de los alimentos que consume. La unidad de fibrosis quística pediátrica del Hospital La Fe co...
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La charla se enmarca en el ciclo “Enfermedades Raras: con otra mirada” y se celebra este jueves 26 de abril, a las 19 horas, en el Salón de Actos del Archivo Foral de Bizkaia. El científico habl...
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A la hora de intentar entender mejor este mecanismo a nivel de señalización molecular, los investigadores identificaron la vía PI3K como una de las más afectadas. "Tenemos la suerte de que el grup...
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El Síndrome de Papillon Lefévre es una enfermedad rara de muy baja prevalencia, que afecta a una persona de cada un millón. Se caracteriza por una grave periodontitis y una gran escamación de la p...
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Ya se han traducido al español las guías correspondientes a 25 enfermedades raras diferentes. Esta iniciativa continúa en marcha, por lo que Carlos Errando anima a otros expertos para que se adhier...
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La aciduría metilmalónica tipo cblB es una enfermedad producida por un defecto en una proteína mitocondrial para la que no existe un tratamiento definitivo. Científicos de la Universidad Autónoma...
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El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
La revista ‘Nature Protocols’ selecciona esta técnica como “pro...
