Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades raras Biotecnología en España - Biotech

ORYZON colabora con la CMT Research Foundation en los Estados Unidos

por Oryzon Genomics

4 years ago
CMT Research Foundation, Oryzon Genomics, S.A., enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), inhibidores de la histona deacetilasa 6 (HDAC6), modelo murinos de CMT1A

Oryzon ha anunciado hoy el inicio de una colaboración preclínica con la CMT Research Foundation (CMTRF), una organización estadounidense sin ánimo de lucro dirigida por pacientes y centrada en ofr...

La industria farmacéutica propone una veintena de medidas para mejorar el acceso de los pacientes a los nuevos medicamentos

por Farmaindustria

Farmaindustria recoge en un documento las propuestas que ha trasladado a la Administración para revertir el deterioro en los indicadores de acceso a la innovación en nuestro país. España ha empeor...

Demuestran los beneficios de fármacos que modulan la transmisión glutamatérgica en modelos preclínicos de la enfermedad de Lafora

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

4 years ago
moduladores de la transmisión glutamatérgica, enfermedad de Lafora, EPM2A o EPM2B

Investigadores de la U742 CIBERER que lidera Pascual Sanz en el Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC) han desarrollado un estudio preclínico que confirma que los moduladores de la transmisión ...

El impacto en nuestro organismo de unos vasos linfáticos defectuosos

por Universidad de Zaragoza

4 years ago
síndrome de linfedema distiquiasis, factor de transcripción Foxc2

Un trabajo de investigación revela la interacción entre la función vascular linfática y la microbiota intestinal. Este es el resultado de un estudio que ha llevado a cabo Alejandra González Loyol...

Hacia un diagnóstico y seguimiento más accesible, rápido y barato de una enfermedad genética infantil rara

por Institute for Advanced Chemistry of Catalonia (IQAC-CSIC)

4 years ago
proyecto BACDA, cistinosis

Los investigadores/as han creado una nueva herramienta diagnóstica y de seguimiento de la cistinosis que permitiría cribados preventivos y un seguimiento más eficaz de la enfermedad y que resulte m...

Avanza el proyecto de investigación para el desarrollo de un fármaco innovador de terapia génica para la ataxia de Friedreich

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

4 years ago
ataxia de Friedreich

El proyecto se enmarca dentro de una de las líneas de investigación prioritarias del grupo de enfermedades neurodegenerativas de IDIVAL como es la investigación en ataxias, un grupo de enfermedades...

Un panel genético para el diagnóstico de la discinesia ciliar primaria, premiado por ‘Archivos de Bronconeumología’

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

4 years ago
discinesia ciliar primaria, Archivos de Bronconeumología.

Un estudio sobre la aplicación de un panel genético para el diagnóstico de la discinesia ciliar primaria coordinado por la U712 CIBERER que lidera Antonio Moreno en el Hospital Universitario Vall d...

CIBERER y Share4Rare colaboran en la identificación de pacientes con enfermedades raras para iniciativas de investigación clínica

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

4 years ago
Share4Rare

CIBERER trabaja en coordinación con la plataforma de pacientes Share4Rare, para identifica pacientes con alguna enfermedad rara e incorporarles en las investigaciones de los grupos del CIBERER.

Impulso a la investigación de una terapia génica para el Síndrome de Wolfram

por Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

4 years ago
Síndrome de Wolfram, La Alianza de Familias Afectadas por el Síndrome de Wolfram (AFASW), gen WFS1

La Alianza de Familias Afectadas por el Síndrome de Wolfram (AFASW) ha realizado recientemente una aportación de 12.000 euros al proyecto de investigación que llevan a cabo investigadores de la UAB...

ENACH Asociación financia dos líneas de investigación sobre este grupo de enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

4 years ago
ENACH Asociación, hierro en los ganglios basales, ENACH BPAN WDR45, proteína beta-propeller (BPAN)

Carlos Santos, jefe de grupo de la U729 CIBERER en la Universidad Pablo de Olavide, trabaja en dos proyectos sobre las enfermedades neurodegenerativas por acúmulo de hierro cerebral (ENACH) financiad...

Columbus Venture Partners y Caixa Capital Risc lideran una ronda de €51 millones en Minoryx. Participan también Ysios Capital y Fund+

por Ysios Capital

4 years ago
Ysios Capital, Columbus Venture Partners, Caixa Capital Risc, Minoryx, Fund+, leriglitazona

La ronda está coliderada por Columbus Venture Partners y Caixa Capital Risc. El Dr. Damià Tormo, en representación de Columbus Venture Partners, se incorpora al Consejo de Administración de Minory...

Nuevo modelo para personalizar el tratamiento en pacientes con síndrome de Sézary

por CIBERONC - Centro de Investigación Biomédica en Red, Cáncer

4 years ago
subtipo de linfoma cutáneo de células T, síndrome de Sézary

Un estudio, publicado por la revista Blood Advances, y liderado por investigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM-Hospital del Mar) y médicos del Hospital del Mar ha...