Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades raras Biotecnología en España - Biotech

El diagnóstico precoz y algunos cambios en la dieta disminuyen el riesgo de síntomas graves en niños con el déficit metabólico BCKDK

por Fundació Sant Joan de Déu

3 years ago
deficiencia de BCKDK, aminoácidos de cadena ramificada o BCAA, prueba del talón

El trabajo, que ha sido dirigido por la Dra. Àngels García-Cazorla · Institut de Recerca Sant Joan de Déu, ha evidenciado que es posible identificar de forma muy precoz esta enfermedad a través d...

Kala Pharmaceuticals Announces Positive Safety Update from Cohort 1 of CHASE Phase 2b Clinical Trial Evaluating KPI-012 in Patients with PCED

por Ysios Capital

3 years ago
KPI-012, persistent corneal epithelial defect (PCED), CHASE trial, Kala Pharmaceuticals, Inc

Kala Pharmaceuticals today announced positive safety data from the first cohort of the CHASE (Corneal Healing After SEcretome therapy) Phase 2b clinical trial evaluating KPI-012, a human mesenchymal s...

Un modelo celular de astrocitos ayuda a entender mejor la acumulación de glucógeno en la enfermedad de Lafora

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

3 years ago
enfermedad de Lafora, astrocitos

El grupo del CIBERER que lidera Pascual Sanz en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) ha coordinado un estudio con cultivos de un tipo de células neuronales (astrocitos) que ayuda a cono...

Investigadores de la Vall d'Hebron demuestran la utilidad clínica del hallazgo de genes de susceptibilidad a cáncer en pacientes con enfermedades raras no oncológicas

por VHIO

3 years ago
secuenciación del exoma

Han realizado un estudio que demuestra la relevancia clínica de los hallazgos secundarios o incidentales de genes con susceptibilidad a cáncer en pacientes sin historial oncológico. Estos hallazgos...

ORYZON anuncia la nominación del candidato clínico ORY-4001 para el tratamiento de enfermedades del Sistema Nervioso Central (SNC)

por Oryzon Genomics

3 years ago
ORY-4001, Charcot-Marie-Tooth (CMT), histona deacetilasa 6 (HDAC-6)

Oryzon Genomics S.A. ha anunciado hoy la nominación de ORY-4001, un inhibidor selectivo de la histona deacetilasa 6 (HDAC-6), como candidato a desarrollo clínico para el tratamiento de ciertas enfer...

Qué se entiende por Off-label

por GENESIS Biomed

3 years ago
on-label, Off-label

Los medicamentos off-label (fuera de etiqueta), que son aquellos prescritos en condiciones distintas de las autorizadas, es decir, utilizados para un uso no reflejado en su ficha técnica y por lo tan...

Un nuevo estudio identifica una firma epigenética asociada a la deficiencia de GATA2, un trastorno genético raro

por IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

3 years ago
GATA2

El grupo de Biología de Células Madre Hematopoyéticas y Leucemogénesis del IDIBELL, dirigido por la Dra. Alessandra Giorgetti, profesora asociada de la Universidad de Barcelona, ha descubierto un ...

Desarrollan un potencial tratamiento para la distrofia muscular rara LGMD D2 con edición génica

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

3 years ago
distrofia muscular LGMD D2

Investigadores del IIS La Fe de Valencia y el Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) han conseguido corregir con tecnología de edición génica CRISPR-Cas9 la muta...

La retina, una ventana al síndrome de Dravet

por CIBERNED - Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas

3 years ago
síndrome de Dravet

Un equipo de investigación liderado por la Universidad Complutense de Madrid y en colaboración con el CIBERNED - grupo de Javier Fernández- señala cambios en las células gliales de la retina de r...

Identifican a los pacientes con feocromocitoma con más riesgo de metástasis y a los que responderían a la inmunoterapia

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

3 years ago
feocromocitoma, inmunoterapia

El feocromocitoma es un tumor raro, con una incidencia de tres a ocho casos por millón de habitantes. El trabajo que se publica hoy, Día Mundial de las Enfermedades Raras, es el mayor estudio sobre ...

INCLIVA realiza un trabajo de revisión de los tratamientos en desarrollo en la enfermedad rara distrofia miotónica tipo 1 (DM1) que muestra avances esperanzadores

por INCLIVA

3 years ago
distrofia miotónica tipo 1 (DM1)

Investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA han realizado un trabajo de revisión de todos los tratamientos en desarrollo en la enfermedad rara distrofia miotónica tipo 1 (DM1) e...

Avances en enfermedades raras, terapia génica y necesidad de inversión en investigación

por CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

3 years ago
terapia génica, Enfermedades Raras

A pesar de los resultados obtenidos hasta la fecha con la terapia génica, sigue habiendo innumerables dificultades para trasladar a la clínica la investigación en este campo. Los enfoques novedosos...