La demostración se fundamenta en un protocolo de corrección génica de las células madre hematopoyéticas de los pacientes. Después de su movilización a la sangre de los pacientes, las células m...
Leer másLa investigación que realiza está contribuyendo a un mejor conocimiento del síndrome de Pearson, una enfermedad rara de carácter mitocondrial que afecta a la médula y al páncreas, lo que hace de...
Leer másUn consorcio internacional coordinado por el Dr. Víctor Luis Ruiz, jefe de grupo de la U760 CIBERER en el Instituto de Investigaciones Biomédicas (CSIC-UAM), ha realizado una investigación en la qu...
Leer másLos afectados no pueden metabolizar un aminoácido presente en carnes, pescados y lácteos, por lo que se acumula y origina daños neurológicos. El bioquímico Javier Sancho, director del BIFI, busca...
Leer másIRDiRC, que dio por alcanzados los objetivos planteados para la primera fase tres años antes de lo previsto, asume nuevos objetivos sobre el acceso a diagnósticos y tratamientos más rápidos y herr...
Leer másEl análisis estadístico de la mayor base de datos mundial sobre enfermedad de Huntington (EH) confirma que los pacientes que toman metformina, un fármaco para la diabetes, tienen mejores resultados...
Leer másOrphanet ofrece tres informes sobre enfermedades raras: por un lado, el listado de enfermedades raras y sus sinónimos y, por otro, los datos de prevalencia e incidencia de las enfermedades raras en E...
Leer másLa Dra. Lourdes Ruiz Desviat, investigadora de la U746 CIBERER en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (UAM-CSIC), ha liderado una investigación que ha identificado diversos microRNAs desreg...
Leer másEste convenio, firmado en el que ha sido declarado oficialmente Año de la Retina en España, establece diferentes vías de colaboración entre las organizaciones firmantes, tales como la realización...
Leer másEl DAAT es una de las principales líneas de trabajo de este Grupo de investigación, dirigido por Beatriz Martínez, centrado en estudiar las alteraciones moleculares en el desarrollo del Déficit de...
Leer másEl Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz (INGEMM) ha puesto en marcha un estudio de investigación para analizar las causas genéticas del síndrome de duplicación invertida del cromos...
Leer másLa enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario con una incidencia de 1 caso cada 30.000 habitantes. Está causada por la mutación del gen ATP7B, encargado del metabolismo del cobre, lo que provo...
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