Un estudio con participación del VHIR demuestra que la terapia génica es factible en células madre de pacientes con anemia de Fanconi

por Vall d’Hebron

La demostración se fundamenta en un protocolo de corrección génica de las células madre hematopoyéticas de los pacientes. Después de su movilización a la sangre de los pacientes, las células m...

Leer más

La Asociación Todos con Javier realiza una segunda donación de 40.000 euros para la investigación en el síndrome de Pearson

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La investigación que realiza está contribuyendo a un mejor conocimiento del síndrome de Pearson, una enfermedad rara de carácter mitocondrial que afecta a la médula y al páncreas, lo que hace de...

Leer más

Identifican un nuevo gen mutado en pacientes con polidactilia postaxial

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un consorcio internacional coordinado por el Dr. Víctor Luis Ruiz, jefe de grupo de la U760 CIBERER en el Instituto de Investigaciones Biomédicas (CSIC-UAM), ha realizado una investigación en la qu...

Leer más

En busca de un tratamiento eficaz para la fenilcetonuria, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos

por Universidad de Zaragoza

Los afectados no pueden metabolizar un aminoácido presente en carnes, pescados y lácteos, por lo que se acumula y origina daños neurológicos. El bioquímico Javier Sancho, director del BIFI, busca...

Leer más

El Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) anuncia las nuevas metas del proyecto

por Instituto de Salud Carlos III

IRDiRC, que dio por alcanzados los objetivos planteados para la primera fase tres años antes de lo previsto, asume nuevos objetivos sobre el acceso a diagnósticos y tratamientos más rápidos y herr...

Leer más

La Fe determina que la metformina mejora las funciones cognitivas en la enfermedad de Huntington

por Hospital Universitari i Politècnic La Fe

El análisis estadístico de la mayor base de datos mundial sobre enfermedad de Huntington (EH) confirma que los pacientes que toman metformina, un fármaco para la diabetes, tienen mejores resultados...

Leer más

Orphanet actualiza sus listados sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y recursos para la investigación

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Orphanet ofrece tres informes sobre enfermedades raras: por un lado, el listado de enfermedades raras y sus sinónimos y, por otro, los datos de prevalencia e incidencia de las enfermedades raras en E...

Leer más

Identifican diversos microRNAs como biomarcadores mínimamente invasivos de la acidemia propiónica

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Dra. Lourdes Ruiz Desviat, investigadora de la U746 CIBERER en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (UAM-CSIC), ha liderado una investigación que ha identificado diversos microRNAs desreg...

Leer más

El CIBERER colaborará con FARPE y FUNDALUCE en la investigación de la retinosis pigmentaria y el resto de distrofias hereditarias de la retina

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Este convenio, firmado en el que ha sido declarado oficialmente Año de la Retina en España, establece diferentes vías de colaboración entre las organizaciones firmantes, tales como la realización...

Leer más

Una investigadora del ISCIII premiada por su trabajo en el Déficit de Alfa-1-Antitripsina (DAAT)

por Instituto de Salud Carlos III

El DAAT es una de las principales líneas de trabajo de este Grupo de investigación, dirigido por Beatriz Martínez, centrado en estudiar las alteraciones moleculares en el desarrollo del Déficit de...

Leer más

El Hospital La Paz inicia un estudio genómico para descifrar el Síndrome invdup15q

por Hospital Universitario La Paz

El Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz (INGEMM) ha puesto en marcha un estudio de investigación para analizar las causas genéticas del síndrome de duplicación invertida del cromos...

Leer más

EEUU y Europa designan como 'medicamento huérfano' un producto desarrollado en el CIMA para tratar la enfermedad de Wilson

por CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario con una incidencia de 1 caso cada 30.000 habitantes. Está causada por la mutación del gen ATP7B, encargado del metabolismo del cobre, lo que provo...

Leer más
Subscribirse al Directorio
Escribir un Artículo

Últimas Noticias

Uso de RNA móviles para mejorar la asim...

El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...

El diagnóstico genético neonatal mejor...

Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...

Más de 1.500 cambios epigenéticos en e...

Un equipo de investigadores de la Universidad Juli...

Destacadas

Eosinófilos. ¿Qué significa tener val...

by Labo'Life

En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...

Nace Remedi, tras la fusión de Regenera...

by Regenera Activa Worldwide

Regenera Activa Worldwide y Rigenera HBW, empresas biotecnológicas es...

Diapositiva de Fotos