Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades raras Biotecnología en España - Biotech

Hallada una potencial terapia para retrasar la progresión de algunos sarcomas y de los tumores de la enfermedad rara neurofibromatosis

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

3 years ago
neurofibromatosis, endoglina

Una investigación del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha permitido hallar una proteína que puede indicar cuándo los múltiples tumores de la neurofibromatosis se vuelven mali...

Samuel Sánchez consigue la ERC Proof of Concept para llevar sus nanorrobots a tumores mucinosos

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

3 years ago
pseudomixoma peritoneal (PMP), tumores mucinosos

El proyecto «MucOncoBots» tiene como objetivo utilizar nanobots para transportar un fármaco destinado al tratamiento de la pseudomixoma peritoneal (PMP). Esta enfermedad rara se caracteriza por for...

Investigadores de IDIBELL y CIBER identifican una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático

por IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

3 years ago
proteína RINT1, IDIBELL

Mutaciones en RINT1 estarían provocando una desregulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular de la producción de energía. Se trata de un avance significativo en la compr...

El antioxidante natural L-Ergotioneina previene la formación de piedras de cistina en un modelo de ratón con cistinuria

por IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

3 years ago
antioxidante L-Ergotioneina

Treatment with L-Ergothioneine manages to increase the solubility of cystine in urine, thus preventing the formation of stones or delaying their appearance.

Una mutación en el gen DOCK11 explica un trastorno raro en la regulación del sistema inmunitario

por Fundació Sant Joan de Déu

3 years ago
gen DOCK11

Investigadores del Institut de Recerca Sant Joan de Déu · Hospital Sant Joan de Déu Barcelona participan en un estudio internacional, publicado en la prestigiosa revista científica New England ...

Investigadores de INCLIVA-UV e IBiS utilizan modelos de cultivo 3 D para definir patrones de agresividad en el sarcoma de Ewing

por INCLIVA

3 years ago
Sarcoma de Ewing, vitronectina

Investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, y del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS) utilizarán modelos de cultivo 3D para comprobar ...

Descubren por qué las alteraciones en el gen TANGO2 causan una enfermedad rara

por Centre for Genomic Regulation

3 years ago
gen TANGO2, crisis metabólicas

Un equipo científico del Centro de Regulación Genómica (CRG), en Barcelona, ha establecido un vínculo fundamental entre el gen TANGO2 y el metabolismo de los lípidos. El estudio, publicado en la ...

Generan organoides cerebrales para comprender mejor las mutaciones en el gen ‘MAGEL2’

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

3 years ago
gen ‘MAGEL2’, síndromes de Schaaf-Yang y Prader Willi

El gen MAGEL2 está relacionado con dos patologías. En el síndrome de Prader Willi hay una ausencia total de la proteína MAGEL2. En cambio, en el síndrome de Schaaf-Yang hay expresión de una prot...

Estrategia pionera y mínimamente invasiva para la generación de hepatocitos de pacientes individuales para estudios farmacotoxicológicos hepáticos

por Professional Newco

3 years ago
hepatocitos, toxicidad hepática idiosincrásica, doxiciclina

Ha desarrollado una estrategia singular que permite generar hepatocitos a partir de los fibroblastos de un paciente. Se trata de hepatocitos fabricados que pueden realizar funciones hepáticas típica...

Científicos identifican por primera vez una conexión genética entre la celiaquía y un tipo de cáncer raro pero muy agresivo

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

3 years ago
enfermedad celíaca (EC), enteropatía (EATL )

Los resultados arrojan datos genéticos muy relevantes sobre la Enfermedad Celíaca, una enfermedad cada vez más frecuente entre la población española y cuya complicación más grave es la aparici�...

ORYZON presentó datos preclínicos positivos de ORY-4001 para el tratamiento de la enfermedad de Charcot Marie Tooth (CMT) en la conferencia anual de la Sociedad de Neurología Periférica (PNS-2023)

por Oryzon Genomics

3 years ago
enfermedad de Charcot Marie Tooth (CMT), ORY-4001, histona deacetilasa 6 (HDAC-6)

Oryzon Genomics, S.A., presentó ayer, en una ponencia oral, datos preclínicos de eficacia positivos de ORY-4001, un inhibidor selectivo de la histona deacetilasa 6 (HDAC-6)

Identifican nuevos tratamientos para el sarcoma

por CIBERONC - Centro de Investigación Biomédica en Red, Cáncer

3 years ago
sarcoma

El grupo del CIBERONC, dirigido por Amancio Carnero, investigador del CSIC en el Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Universidad de Sevilla, Consejo Su...