La cistinuria es una enfermedad genética hereditaria que afecta a 1 de cada 7.000 personas. Se caracteriza por la aparición recurrente de piedras de cistina en el riñón y las vías urinarias durante toda la vida del paciente, lo que provoca un deterioro de su función renal y consecuentemente de su calidad de vida. Hoy en día, no existe un tratamiento efectivo, ya que los fármacos disponibles no funcionan en todos los pacientes o generan demasiados efectos secundarios.
Ahora, un proyecto liderado por el grupo de Genética Molecular Humana del IDIBELL ha demostrado que la administración del antioxidante L-Ergotioneina a modo preventivo y crónico en el modelo de ratón con esta enfermedad redujo el número de ratones con síntomas o atrasó su aparición.
Este trabajo, publicado en la revista Redox Biology, ha sido dirigido por la Dra. Virginia Nunes, investigadora del IDIBELL y catedrática del Departamento de Ciencias Fisiológicas de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universitat de Barcelona. En él han colaborado investigadores de los grupos liderados por Rafa Artuch, Gloria Garrabou y Federico Pallardó del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Pablo Garcia-Roves también de IDIBELL y la Universitat de Barcelona, y Amadeu Llebaria del Institut de Química Avançada de Catalunya (IQAC-CSIC).
“La L-Ergotioneina es un antioxidante natural que obtenemos de la dieta y que la FDA ha catalogado como seguro a dosis muy superiores de las usadas en estos ratones”, explica la Dra. Nunes. “Este compuesto incrementa la solubilidad de cistina en la orina, evitando así su precipitación y la formación de cálculos. Además, después del tratamiento, observamos la recuperación de niveles antioxidantes y de la función mitocondrial renal”, añade la Dra. Clara Mayayo-Vallverdú, investigadora de IDIBELL y la UB, y primera autora del artículo.
De hecho, resultados preliminares de este trabajo permitieron ya en 2021 que la L-Ergotioneina fuera designada como medicamento huérfano para el tratamiento de la cistinuria por la Agencia Europea del Medicamento (EMA). Con la publicación de los resultados definitivos, el equipo de la Dra. Nunes aporta más evidencia sobre el potencial de este antioxidante para prevenir la formación de cálculos de cistina con el fin de poder iniciar un ensayo clínico para validarlos.
El estudio ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III y la Fundació la Marató de TV3.
El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigación en biomedicina creado en 2004. Está participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catalán de la Salud, el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.
El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la institución CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirtió en uno de los cinco primeros centros de investigación españoles acreditados como instituto de investigación sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Además, forma parte del programa «HR Excellence in Research» de la Unión Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el año 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).
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