En este especial, se plantean algunos de los retos científicos y éticos relacionados con las enfermedades raras, vinculados a las nuevas técnicas diagnósticas, el desarrollo clínico de medicament...
Leer másSant Joan de Déu estrena unas instalaciones dedicadas exclusivamente al diagnóstico y a la investigación en enfermedades raras financiadas por la Fundación Daniel Bravo. Las nuevas instalaciones c...
Leer másClara Rodríguez, coordinadora del grupo de investigación de Células Madre y Terapia Celular ha conseguido una importante ayuda, de 126.000 €, para su proyecto de investigación en una enfermedad ...
Leer másEl gen descrito en este trabajo, publicado en la prestigiosa revista Genetics in Medicine, se denomina NPPC que produce el péptido C-Natriurético (CNP) e interviene en el desarrollo esquelético. Lo...
Leer másInvestigadores del grupo que lidera el catedrático de la UAB Jordi Surrallés en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, la UAB y el CIBERER han participado en un trabajo que ha identif...
Leer másInvestigadores de la U733 CIBERER-Grupo de Fisiopatología de las Enfermedades Raras de la Universitat de València que lidera el Dr. Federico Pallardó, han coordinado una investigación que ha ident...
Leer másAdemás del impacto psicosocial que implica en sí, sus principales riesgos asociados son las alteraciones sintomáticas neurológicas y el potencial desarrollo de melanoma cutáneo o en el sistema ne...
Leer másLa operación se lanza tras el cierre, a finales del año pasado, de una ronda de financiación de 2 millones de euros, y del reciente acuerdo de licencia con la americana Corino Therapeutics para el ...
Leer másLa enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una enfermedad rara, pero la más frecuente entre las neuropatías hereditarias que afectan a nervios sensitivos y motores. Los pacientes que sufren esta enferm...
Leer másEl Hospital Universitario La Paz, a través del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), estudiará la correlación entre genotipo/fenotipo para establecer un mejor conocimiento sobre los ...
Leer másActualmente se ha identificado el gen afectado en más de 300 tipos de inmunodeficiencias primarias, pero se cree que podríamos encontrar más de 3.000 genes que cuando están afectados provocan esta...
Leer másEste encuentro, que se celebra los próximos 26 y 27 de octubre en Barcelona, está coordinado por las Dras. Eugenia Resmini, de la U747 CIBERER en el Hospital Sant Pau de Barcelona, y Ana Ripoll, de ...
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