El I3PT gana 2 becas del Ministerio por un valor de 0,73 millones de euros

por Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí

El Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí (I3PT) ha obtenido financiación por desarrollar dos proyectos presentados en la convocatoria competitiva "Proyectos de colaboración público ...

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El programa Fortalece - Salud otorga 2,4 millones de euros a Vall d’Hebron para potenciar la investigación en patologías crónicas y enfermedades minoritarias

por VHIO

Se han coordinado para potenciar la investigación en retos de salud en los campos del cáncer, los trastornos cardiovasculares y neurológicos y las enfermedades raras desde la infancia y hasta la ed...

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Nuevas herramientas de fotónica e inteligencia artificial para el diagnóstico de enfermedades oculares, cardiovasculares y neurodegenerativas

por Fundació Sant Joan de Déu

Están desarrollando nuevas tecnologías basadas en luz e inteligencia artificial para mejorar el diagnóstico de diversas enfermedades.

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Nueva investigación para desarrollar un tratamiento para la enfermedad ultrarara generada por la mutación del gen ADSL

por Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

La UAB ha puesto en marcha una nueva campaña para recaudar fondos para estudiar una terapia génica para la deficiencia de adenilsuccinato liasa (ADSL), una enfermedad genética ultrarrara que sufren...

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Descubren la aplicación terapéutica del ácido linoleico y la L-carnitina en las miopatías nemalínicas

por Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

La suplementación con ácido linoleico y la L-carnitina fue capaz de polimerizar los filamentos de actina y mejorar las alteraciones patológicas en las células mutantes.

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El proyecto europeo ProFFIle facilita un encuentro dinámico entre investigadores y asociaciones afectadas por enfermedades priónicas

por CIC bioGUNE

Investigadores del consorcio ProFFIle y representantes de diversas asociaciones de pacientes se juntan durante la VII Convención Anual de afectados y profesionales de las enfermedades priónicas, org...

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Podcast: Frederic Tort presenta una estrategia multiómica y funcional para mejorar el diagnóstico de enfermedades mitocondriales

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Las enfermedades mitocondriales son monogénicas, es decir, causadas por mutaciones en un solo gen. Actualmente, se conocen unas 400 enfermedades mitocondriales distintas.

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Científicos de la UMU y el IMIB exploran un nuevo tratamiento contra enfermedades genéticas poco comunes

por Universidad de Murcia

Han alcanzado un logro destacado en la investigación sobre dos enfermedades genéticas poco comunes y potencialmente mortales: la disqueratosis congénita y las neutropenias congénitas desarrollando...

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El potencial de un fármaco de Palobiofarma para tratar una enfermedad pediátrica rara es validado por la agencia americana del medicamento

por Palobiofarma

Palobiofarma obtiene la aprobación de la FDA para seguir avanzando en el desarrollo clínico de uno de sus compuestos (PBF-999) y así poder tratar a la población infantil afectada por el Sindrome d...

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Identifican dos proteínas clave para mejorar el tratamiento con células madre de enfermedades musculares

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Investigadores del Clínic-IDIBAPS han identificado que las proteínas ZEB1 y ZEB2 modulan la capacidad de las células madre embrionarias humanas de reparar el daño muscular en distrofias musculares...

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Un fármaco en investigación restaura la función paratiroidea en una enfermedad rara

por Revista Genética Médica

Un fármaco en fase de investigación, encaleret, restablece los niveles de calcio en personas con hipocalcemia autosómica dominante tipo 1 (ADH1), un raro trastorno genético caracterizado por un de...

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La barrera hematolaberíntica, una nueva diana terapéutica para el tratamiento de hipoacusias neurosensoriales raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Se ha identificado una conexión entre la alteración de la barrera hematolaberíntica (BLB) en el oído interno y afecciones como la enfermedad de Ménière y diversas formas de hipoacusia neurosenso...

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