El proyecto europeo ProFFIle facilita un encuentro dinámico entre investigadores y asociaciones afectadas por enfermedades priónicas

Investigadores del consorcio ProFFIle y representantes de diversas asociaciones de pacientes se juntan durante la VII Convención Anual de afectados y profesionales de las enfermedades priónicas, organizada por la Fundación Española de Enfermedades Priónicas (FEEP). El evento, celebrado el 18 de noviembre, subrayó el compromiso proactivo de los grupos de pacientes en el avance de la investigación sobre esta rara y desafiante enfermedad.

Como parte del proyecto europeo ProFFIle, acrónimo de "Predicting Fatal Familial Insomnia" (Predicción de la Insomnio Familiar Fatal), financiado por el Programa Conjunto de la Unión Europea para la Investigación de Enfermedades Neurodegenerativas (JPND), tuvo lugar una convergencia dinámica que reunió a investigadores y representantes de diversas asociaciones de pacientes. Este encuentro se llevó a cabo durante la VII Convención Anual, organizada por la Fundación Española de Enfermedades Priónicas (FEEP), destacando la participación activa de grupos de pacientes dedicados a avanzar en la investigación sobre esta enfermedad poco común y compleja.

Conformado por investigadores de varios países europeos, el objetivo principal del proyecto es la identificación de biomarcadores para la detección temprana de la Insomnio Familiar Fatal (IFF), una enfermedad neurodegenerativa actualmente sin tratamiento efectivo. Las enfermedades priónicas, incluida la IFF, se caracterizan por un plegamiento anormal de proteínas en el sistema nervioso central, dando lugar a capacidades auto perpetuantes y neurotóxicas, causando en última instancia una rápida degeneración cerebral. La IFF, específicamente vinculada a una mutación genética, se manifiesta como una enfermedad hereditaria, con una mayor prevalencia en ciertas regiones como el País Vasco y el norte de Italia.

Reconociendo los desafíos inherentes planteados por la limitada disponibilidad de muestras biológicas para la investigación de marcadores predictivos, el proyecto ProFFIle formó estratégicamente un consorcio colaborativo de investigadores europeos. Este consorcio incluye a destacados investigadores del Laboratorio de Investigación de Priones, dirigido por Joaquín Castilla, Profesor de Investigación de Ikerbasque en CIC bioGUNE, miembro de BRTA, así como investigadores de IIS Bioaraba, y grupos de los Institutos de Investigación Mario Negri y Carlo Besta en Milán, el Hospital Universitario de Göttingen en Alemania y la Universidad Sabanci en Turquía.

Este encuentro reunió a investigadores del consorcio ProFFIle y representantes de diversas asociaciones de pacientes, subrayando la participación crucial de asociaciones que representan a individuos afectados y a sus familias. Los esfuerzos colaborativos resultantes, con la participación de representantes de asociaciones como FEEP y la Associazione Familiari Insonmia Familiare Fatale (AFFIF), resaltan la participación proactiva de grupos de pacientes en impulsar la investigación sobre esta enfermedad rara y desafiante.

Sobre CIC bioGUNE

El Centro de Investigación bioGUNE, miembro del Basque Research & Technology Alliance (BRTA), con sede en el Parque Científico Tecnológico de Bizkaia, es una organización de investigación biomédica que desarrolla investigación de vanguardia en la interfaz entre la biología estructural, molecular y celular, con especial atención en el estudio de las bases moleculares de la enfermedad, para ser utilizada en el desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico y terapias avanzadas.

Sobre Ikerbasque

Ikerbasque - Fundación Vasca para la Ciencia - es el resultado de una iniciativa del Departamento de Educación del Gobierno Vasco que pretende reforzar la apuesta por la investigación científica mediante la atracción, recuperación y consolidación de investigadoras/es excelentes de todo el mundo. Actualmente, es una organización consolidada que cuenta con 290 investigadoras/es, que desarrollan su labor en todos los campos del conocimiento.

Sobre BRTA

BRTA es una alianza formada por 4 centros de investigación colaborativa (CIC bioGUNE, CIC nanoGUNE, CIC biomaGUNE y CIC energiGUNE) y 12 centros tecnológicos (Azterlan, Azti, Ceit, Cidetec, Gaiker, Ideko, Ikerlan, Lortek, Neiker, Tecnalia, Tekniker y Vicomtech) que tienen el objetivo de desarrollar soluciones tecnológicas avanzadas para el tejido empresarial vasco.

Con el apoyo del Gobierno Vasco, el Grupo SPRI y las Diputaciones forales de los tres territorios, la alianza busca impulsar la colaboración entre los centros que la integran, reforzar las condiciones para generar y transmitir conocimiento a las empresas con la intención de contribuir a su competitividad y proyectar la capacidad científico-tecnológica vasca en el exterior.

BRTA cuenta con una plantilla de 3.500 profesionales, ejecuta el 22% de la inversión en I+D de Euskadi, registra una facturación anual superior a los 300 millones de euros y genera 100 patentes europeas e internacionales al año.