Los cribados genéticos neonatales facilitan la identificación de niños con enfermedades genéticas graves permitiendo realizar intervenciones clínicas tempranas para retrasar o prevenir su aparición. Esta estrategia es efectiva para salvar vidas en el caso de la inmunodeficiencia combinada severa, enfermedad de origen genético que, sin un tratamiento a tiempo, resulta fatal, según indica un reciente estudio del Instituto Nacional de Alergia y Enfermedades Infecciosas de EE.UU, publicado en The Lancet.

“Este estudio muestra definitivamente que el cribado de recién nacidos con inmunodeficiencia combinada severa a nivel poblacional ha hecho posible salvar las vidas de muchos más niños con el trastorno que nunca”, ha declarado Hugh Auchincloss, director en funciones del Instituto Nacional de Alergia y Enfermedades Infecciosas de EE.UU. “Esperamos que estos resultados animen a más países a cribar a los recién nacidos para esta enfermedad devastadora”.

Un diagnóstico temprano que salva vidas

La inmunodeficiencia severa combinada es una enfermedad poco frecuente (se presenta en alrededor de uno de cada 50000 nacidos vivos) y de origen genético, caracterizada por un desarrollo inadecuado del sistema inmunitario, que resulta incapaz de combatir las infecciones. También conocida como “enfermedad del niño burbuja”, la inmunodeficiencia severa combinada es letal, a menos que se consiga restaurar el sistema inmunitario. Los pacientes suelen ser asintómaticos hasta la edad de 2-6 meses, y hasta un 35% fallece en el primer episodio, por lo que el diagnóstico temprano es esencial. El tratamiento principal es un trasplante de células hematopoyéticas de un donante compatible.

Tras el desarrollo de una prueba de cribado para la enfermedad en 2005, en EEUU y Canadá se fue extendiendo progresivamente su utilización en recién nacidos, con el objetivo de identificar de forma temprana a los niños afectados y poder iniciar el tratamiento lo antes posible. El estudio publicado en The Lancet ha analizado los datos de diagnóstico y trasplante de 902 niños con inmunodeficiencia combinada severa entre 1982, antes de la prueba, y 2018.

Los datos confirman evidencias previas de que el cribado genético neonatal ha mejorado notablemente la supervivencia de los niños con inmunodeficiencia combinada. Hasta 2010, cuando el cribado ya estaba extendido, la supervivencia a cinco años de los niños con la enfermedad se mantuvo en torno al 72-73%. A partir de esa fecha, la supervivencia aumentó al 92.5%.

La detección temprana limita la progresión de la enfermedad

Tras evaluar diferentes variables, el estudio también sugiere que la temprana edad a la que se realizó el trasplante terapéutico y la ausencia de infecciones, características impulsadas por el cribado neonatal, fueron los principales impulsores de la mayor supervivencia de los niños con inmunodeficiencia combinada. Sin el cribado, los casos pueden detectarse demasiado tarde, cuando los niños ya han sufrido una infección y están débiles.

“El cribado de recién nacidos a nivel poblacional ha facilitado la identificación de niños con inmunodeficiencia combinada de forma temprana, lo que permite dar paso al trasplante de células hematopoyéticas mientras se evitan las infecciones. Los programas de salud pública de todo el mundo pueden beneficiarse de esta demostración definitiva del valor del cribado neonatal para la inmunodeficiencia combinada”, concluyen los investigadores.

Situación en España

En España, el número de patologías incluídas en el cribado neonatal es variable según la comunidad autónoma, y sólo algunas como Cataluña (donde se realizó el primer programa europeo de cribado neonatal para inmunodeficiencia combinada grave) incluyen la detección de esta enfermedad.

Desde hace tiempo la Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios (Aedip), las sociedades españolas de Inmunología (SEI), Infectología Pediátrica (SEIP), Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (Seicap) y la Asociación Española de Pediatría (AEP) reclaman de forma conjunta su aprobación urgente para todo el territorio español.

“A pesar de toda la evidencia científica, de la implantación real en numerosos países de nuestro entorno y de contar en nuestro país con todas las evaluaciones preceptivas, lamentablemente todavía no contamos con el cribado neonatal de IDCG en el Sistema Nacional de Salud, debido a retrasos administrativos injustificados que están demorando la implantación de esta prueba que salva vidas”, señalaban las instituciones en un comunicado reciente.

Amparo Tolosa, Genotipia

Imagen: Los cribados genéticos neonatales permiten detectar enfermedades graves como la inmunodeficiencia combinada que disponen de tratamientos tempranos. En la imagen, una prueba del talón en neonatos. Imagen: U.S. Air Force photo/Staff Sgt Eric T. Sheler (USAF Photographic Archives (image permalink)) [Public domain], via Wikimedia Commons.

Artículo científico: Thakar MS, et al. Measuring the effect of newborn screening on survival after haematopoietic cell transplantation for severe combined immunodeficiency: a 36-year longitudinal study from the Primary Immune Deficiency Treatment Consortium. Lancet. 2023 Jun 20:S0140-6736(23)00731-6. doi: http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(23)00731-6.

Otras fuentes:

Screening Newborns for Deadly Immune Disease Saves Lives. https://www.niaid.nih.gov/news-events/screening-newborns-deadly-immune-disease-saves-lives

Comunicado conjunto AEDIP-SEI-SEIP-SEICAP-AEP: Urge aprobar el cribado neonatal de inmunodeficiencia combinada grave y salvar la vida de todos los “niños burbuja”. https://www.aeped.es/noticias/comunicado-conjunto-aedip-sei-seip-seicap-aep-urge-aprobar-cribado-neonatal-inmunodeficiencia.

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