Los resultados del estudio, publicado en la revista Circulation, abren una nueva vía en la búsqueda de tratamientos para la aterosclerosis asociada a la progeria
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MªJesús Alonso, madre de una niña con una enfermedad rara, y Francisco Martínez, genetista del Hospital de la Fe de Valencia, comparten sus experiencias y perspectivas sobre el impacto del diagnó...
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Estos fondos están destinados a financiar un innovador proyecto cuyo objetivo es avanzar en el estudio de la Ataxia Telangiectasia, una enfermedad rara que afecta a niños, manifestándose antes de l...
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Un equipo del CSIC describe un mecanismo para controlar la formación de lazos de ADN por las proteínas llamadas cohesinas, implicadas en procesos cancerígenos y en enfermedades raras
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Un estudio del CABD identifica nuevas variantes genéticas del gen COQ7 y su relación con la deficiencia de Coenzima Q10 en pacientes pediátricos
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Integra Therapeutics, líder global en la creación de herramientas de escritura genética de última generación para que las terapias avanzadas sean más seguras y efectivas, recibirá una subvenci
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La Fundación FEDER, vinculada a la Federación Española de Enfermedades Raras, financia un proyecto de investigación liderado por el Dr. Francisco M. Vega y el Dr. Fernando Calvo Baltanás.
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El objetivo de la investigación es encontrar la causa de la osteogénesis imperfecta mediante un análisis exhaustivo del genotipo de pacientes utilizando secuenciación de nueva generación. Este en...
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Un estudio del Campus Vall d’Hebron demuestra que el test de deposición de C5b-9 Ex Vivo es útil para el seguimiento de la actividad del sistema del complemento (SC) en pacientes con SHUa o con MA...
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La causa es un cambio en el patrón epigenético de las células beta del páncreas, que pasan a sobreexpresar oncogenes y genes relacionados con la producción de insulina, lo que altera su funcionam...
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El Xeroderma Pigmentoso (XP) es una enfermedad genética rara caracterizada por una extrema sensibilidad a la radiación ultravioleta (UV) del sol, debido a una deficiencia en los mecanismos de repara...
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El ensayo analiza un anticuerpo biespecífico frente a la Calreticulina mutada y el CD3 de los linfocitos para frenar estos trastornos hematológicos
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
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El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
