Un estudio liderado por el Clínic-IDIBAPS ha descrito por primera vez la evolución de los niveles de cobre intercambiable, el denominado CuEX, en una cohorte de pacientes con enfermedad de Wilson (E...
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Han estudiado sobre la posible aplicación de este medicamento huérfano para el tratamiento de la aciduria glutárica, que se han limitado hasta ahora a modelos animales de la enfermedad.
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El estudio describe cómo las mutaciones en el gen GUK1 son las responsables de causar esta nueva forma de Síndrome de Depleción-Deleción de ADN Mitocondrial (o MDDS por las siglas en inglés), que...
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Los resultados obtenidos podrían ayudar a diagnosticar mejor la paraparesia espástica 11, un trastorno neurológico hereditario que afecta a la movilidad y al sistema nervioso
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Un equipo del CNIC, en colaboración con el CSIC, ha identificado un factor clave en la aterosclerosis en pacientes con síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford.
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Muestran cómo nuevas técnicas permiten diferenciar duplicaciones genéticas causantes de enfermedades relacionadas con el trastorno del crecimiento de aquellas sin efectos dañinos. El mapeo genómi...
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La identificación de un nuevo gen relacionado con enfermedades hereditarias de la retina allana el camino para la realización de pruebas genéticas, ensayos clínicos y el desarrollo de terapias.
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Durante el Congreso Internacional de Porfirias y Porfirinas organizado por el Cima Universidad de Navarra, la experta Jessica Zucman-Rossi, de la Universidad de París, expuso sus resultados sobre la ...
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Hallan pruebas suficientes de un fármaco utilizado para tratar el cáncer de médula ósea y el sarcoma de Kaposi que es seguro y eficaz en el tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditari...
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Un análisis combinado de ocho microARNs obtenidos de vesículas extracelulares presentes en sangre permite diagnosticar la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) con una precisión del 98%.
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Este nuevo trabajo sobre la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) estudia el papel del tejido muscular en la enfermedad, abriendo la puerta al desarrollo de nuevas terapias centradas en el músculo es...
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El síndrome de Pitt-Hopkins es una enfermedad genética rara, con una incidencia de 1/11.000 a 1/41.000, causada por mutaciones en el gen TCF4. Este gen es crucial para el desarrollo normal del siste...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
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El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
