Ya están disponibles en español las fichas sobre discapacidad de 4 enfermedades raras: síndrome de QT largo familiar, distrofia facioescapulohumeral, síndrome de Marfan y síndrome de Fraser.
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La solicitud de este medicamento como huérfano ha sido liderada por un grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide en colaboración con otro equipo del Hospital Sant Joan de Déu de Ba...
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Los días 17 y 18 de noviembre se celebrará en el CosmoCaixa Barcelona el workshop titulado "Drug Repurposing for Rare Diseases. The Cure for the 21st Century" dentro del "B-Debate", organizado por D...
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El encuentro, que se celebrará los próximos viernes y sábado, contará con más de cien asistentes y la participación de los mayores expertos nacionales en esta materia
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La paquioniquia congénita (PC) es una enfermedad genética rara de la piel que presenta predominantemente queratodermia palmoplantar dolorosa, engrosamiento de las uñas, quistes y placas orales blan...
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En estas jornadas, celebradas en el Hospital Universitario La Paz el pasado viernes 4 de noviembre, se presentaron 13 casos con y sin diagnóstico de pacientes con enfermedades raras de base genética...
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Una investigación liderada por Eulàlia Martí en el Centro de Regulación Genómica descubre nuevos mecanismos moleculares de la enfermedad de Huntington. Los resulta...
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El 4 de noviembre, especialistas en enfermedades raras se dieron cita con motivo del "Foro de Enfermedades Minoritarias del País Vasco", una jornada patrocinada por la compañía biotecnológica Shir...
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La Dra. Webb explicó los objetivos de la CAMM en la sesión de esta comisión celebrada el pasado 26 de octubre en la que participaron, entre otros, el conseller de Salut, Antoni Comín, y el directo...
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Ha sido publicado el preanuncio de la novena convocatoria conjunta E-Rare de financiación de proyectos multilaterales de investigación sobre enfermedades raras. La convocatoria se abrirá oficialmen...
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En España se detectan cada año 2000 casos nuevos de Tumores Neuroendocrinos (TNE). En los últimos diez años la esperanza de vida de los pacientes se ha incrementado entre 5 y 6 años.
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Bajo el lema Drug repurposing for rare diseases. The cure of the 21st century, el 17 y18 de noviembre B·Debate – una iniciativa de Biocat y la Obra Social “la Caixa”– convoca, conjuntamente c...
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