En el proyecto, denominado CrinGenES, participarán más de 70 profesionales que desarrollarán las pruebas en 2.500 bebés de nueve comunidades autónomas para detectar más de 300 enfermedades raras...
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Estos hallazgos indican que el fragmento N-terminal de titina es una medida no invasiva del daño muscular en LGMDR1, que podría utilizarse en el seguimiento de la enfermedad y para ensayos clínicos...
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El Hospital Clínic Barcelona-IDIBAPS, junto con el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, participa en el proyecto CrinGenES, una iniciativa pionera que permitirá detectar más de 300 enfermedades...
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La agitación/agresividad en PMS y otras subpoblaciones de pacientes relacionadas con el TEA son el enfoque principal del proyecto VANDAM de Oryzon dentro del proyecto IPCEI Med4Cure
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El estudio global fase 3 MANEUVER de pimicotinib en TGCT ha alcanzado su objetivo primario al mostrar una tasa de respuesta objetiva a la semana 25 del 54,0 % frente al 3,2 % con placebo (p<0,0001)
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El Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) halla en la sangre de pacientes niveles más bajos de proteínas relacionadas con factores de crecimiento
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Analizando la estructura muscular en los músculos de personas afectadas de LGMDR1, los hallazgos más llamativos fueron la incorrecta localización de la proteína integrina β1D en la fibra muscular...
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Revelan que la proteína quinasa D1 (PKD1) está significativamente reducida en las neuronas, tanto en muestras de cerebros de pacientes con Huntington como en modelos murinos de la enfermedad. “Lo ...
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Una delegación de la Fundación AHUCE visita el instituto para conocer de cerca los avances del proyecto europeo MORBIUS, liderado por el Dr. Iván Durán y la Dra. Lidiia Zhytnik; en colaboración c...
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Un equipo de investigación de las áreas del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) ha descubierto que la acidemia propiónica (AP), una enfermedad metabó...
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El ensayo clínico internacional de fase 3 MANEUVER evalúa la eficacia y la seguridad del fármaco pimicotinib un inhibidor oral, altamente selectivo y potente del receptor CSF-1, en pacientes con tu...
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Esta terapia supone la recogida y purificación de las células madre de los pacientes, seguido de la corrección de su defecto genético, y finalmente la reinfusión de las células madre corregidas ...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
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El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
