Este trabajo se centra en el gen ADAMTSL4, cuyas mutaciones están relacionadas con la dislocación del cristalino y otros problemas oculares graves.
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El Hospital de Bellvitge ha contribuido a identificar un nuevo marcador de buen pronóstico en el melanoma uveal metastásico, un melanoma poco frecuente pero que representa el cáncer intraocular má...
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Investigadores de Cantabria desarrollan una prueba sencilla y económica que facilita el diagnóstico de pacientes con niveles bajos de fosfatasa alcalina
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La paciente, que recibió primero quimioterapia y radioterapia, inició también un tipo de inmunoterapia basada en la inhibición de puntos de control inmunitarios (ICI), un tratamiento que refuerza ...
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La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) ha concedido la designación de medicamento huérfano a una nueva terapia génica para la esclerosis lateral amiotrófica (EL...
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El grupo CNIO referente internacional para paragangliomas y feocromocitomas abre nuevas vÃas para el diagnóstico precoz y tratamiento personalizado de estos cánceres.
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El grupo de investigación ‘Desarrollo y enfermedades musculares’ del Centro Andaluz de BiologÃa del Desarrollo logra corregir alteraciones fisiopatológicas en modelos celulares de esta grave en...
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El trabajo de investigación, publicado en The FEBS Journal, mejora la comprensión de la homocistinuria clásica, un trastorno hereditario del metabolismo, y propone nuevas vÃas terapéuticas potenc...
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Han desarrollado el software Pheno-Ranker, un conjunto de herramientas de código abierto que convierten datos fenotÃpicos complejos en información procesable, acelerando el descubrimiento de diagnÃ...
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Investigadores del CNIC descubren las claves evolutivas del sistema OxPhos, el "motor" de la célula, y desarrollan una herramienta para detectar mutaciones que causan enfermedades mitocondriales.
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El proyecto ha sido uno de los seleccionados en esta convocatoria competitiva que tiene como objetivo apoyar el desarrollo de estudios innovadores en fase preclÃnica para la prueba de un nuevo fárma...
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Un equipo internacional de investigadores ha publicado los resultados intermedios de un ensayo clÃnico fase 2/3 que evalúa la eficacia y seguridad de la leriglitazona, un nuevo fármaco oral para e...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
