El Servicio de Neumología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla cuenta, desde 2017, con una Unidad de Hipertensión Pulmonar, una enfermedad rara, crónica y potencialmente grave que afec...
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La inmunodeficiencia conocida como "deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I" (LAD-I) es una grave enfermedad genética que impide a los glóbulos blancos migrar a los tejidos infectados y, aunque...
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El estudio, publicado en Nature Communications, revela cómo la combinación de tebentafusp e IL-2 podría beneficiar a los pacientes.
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Un estudio internacional, coordinado por el Cima Universidad de Navarra, demuestra que la detección de mutaciones en pacientes con colangitis esclerosante podría ayudar al diagnóstico temprano de c...
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El trabajo identifica variantes en genes como NFU1 que, combinadas con la mutación que causa la enfermedad, pueden acelerar el deterioro del riñón.
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Desde esta nueva sede, Funditec Health, dirigida por el Dr.Domingo Gargallo-Viola, continuará su labor en investigación traslacional, desarrollo terapéutico en investigación en salud, liderando pr...
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Un equipo del CNIC ha diseñado un tratamiento basado en terapia génica que podría transformar el abordaje de la miocardiopatía arritmogénica tipo 5 (ARVC5), una enfermedad genética rara y letal ...
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Este descubrimiento podría facilitar un diagnóstico más precoz en edad pediátrica y también ayudaría a frenar los efectos del síndrome desde sus primeras fases, mejorando significativamente la ...
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El déficit de alfa-1 antitripsina es una enfermedad rara hereditaria que predispone al desarrollo de enfisema pulmonar y diversas patologías hepáticas como la cirrosis y el hepatocarcinoma
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La medicina personalizada o de precisión aprovecha los avances biotecnológicos en diversas disciplinas para mejorar el diagnóstico y adaptar las terapias a la singularidad de cada paciente.
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Un estudio liderado por la UAB ha demostrado el potencial de la terapia génica para recuperar la capacidad motora en una enfermedad ultrarrara, la leucoencefalopatía megaloencefálica con quistes su...
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Destacan el papel fundamental de las pruebas de imagen y la correcta evaluación radiológica para el manejo de la exóstosis hereditaria múltiple, una enfermedad poco frecuente de origen genético, ...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
