Primeras detecciones en España de un tipo de enterovirus poco conocido ligado a enfermedad respiratoria y neurológica

por Professional Newco

Aunque el EV-C105 sigue siendo un virus poco conocido, su reciente aparición en España y Europa podría representar un nuevo desafío para la salud pública. Una vigilancia continua y un enfoque int...

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Aragón participa en el proyecto piloto CrinGenEs para la detección en recién nacidos de 300 enfermedades raras

por Hospital Universitario Miguel Servet

Es un programa del Instituto Carlos III por valor de 2,4 millones de euros y en el que intervienen nueve comunidades autónomas

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Descubren un nuevo enfoque terapéutico para la enfermedad neurodegenerativa BPAN

por Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

El estudio, llevado a cabo por un equipo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, demuestra que a biotina reactiva el cromosoma X inactivo y mejora funciones celulares en mode...

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Terapias génicas: revolucionando el tratamiento de las enfermedades

por Sermes CRO

Las terapias génicas representan uno de los avances más significativos en la medicina moderna. Estas técnicas innovadoras permiten la modificación de los genes dentro de las células de un pacient...

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Investigadoras e investigadores de Biogipuzkoa describen las alteraciones que ocurren en el cerebro de personas con Distrofia Miotónica Tipo 1

por Biodonostia

Entre los resultados, se puede destacar que los pacientes con DM1 mostraron una hiperconectividad cerebral, es decir, su cerebro mostraba una actividad más intensa entre regiones en comparación con ...

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Nanomedicina y enfermedades raras: avances y colaboración en el Nano Rare Diseases Day 2025

por Fundació Sant Joan de Déu

La jornada reúne a investigadores, clínicos, representantes de la industria, autoridades sanitarias y pacientes para compartir conocimientos y fomentar la colaboración en este campo.

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Vall d'Hebron apuesta por un futuro más digital, colaborativo e inclusivo en los ensayos clínicos pediátricos

por Vall d’Hebron

El proyecto BRIDGE introduce un nuevo enfoque que combina métodos digitales y presenciales para facilitar la participación de más niños y niñas en ensayos clínicos y mejorar el acceso a terapias...

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Un defecto en el transporte de grasas explica raras crisis metabólicas infantiles

por Centre for Genomic Regulation

Demuestran que TANGO2 se une directamente a una molécula de grasa clave llamada acil-CoA, transportándola como una lanzadera dentro de las células. Los autores del estudio realizaron los hallazgos ...

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Nuevas fronteras terapéuticas en fibrosis: avances en el tratamiento del síndrome de Myhre y otras enfermedades

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

El síndrome de Myhre es un trastorno genético poco común caracterizado por una serie de rasgos clínicos que afectan tanto al desarrollo físico como a la función de los órganos.

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El IR Sant Pau reafirma su liderazgo en la investigación de las enfermedades minoritarias

por Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

En el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) reivindica el valor de los avances científicos y clínicos que mejoran el diagnóstico y tra...

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El compromiso de IQAC-CSIC con la investigación de enfermedades raras

por Institute for Advanced Chemistry of Catalonia (IQAC-CSIC)

Dada la rareza de estas enfermedades, la financiación para su investigación es limitada. Sin embargo, el Instituto de Química Avanzada de Cataluña es plenamente consciente de la importancia de est...

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El Instituto de Neurociencias participa en un proyecto europeo para mejorar el tratamiento de enfermedades raras del ojo

por Professional Newco

El laboratorio de Neurobiología Ocular del Instituto de Neurociencias (IN), centro mixto de la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC...

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by Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

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