Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades raras Biotecnología en España - Biotech

El desarrollo de una terapia génica ‘suicida’ abre nuevas opciones contra el sarcoma de Ewing, un cáncer infantil raro

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

10 months ago
virus del herpes simplex (HSV-TK), sarcoma de Ewing, prodroga ganciclovir, CRISPR/Cas9

Cuando las células de sarcoma de Ewing son infectadas por el adenovirus terapéutico, estas expresan el gen ‘suicida’ HSV-TK. Este gen es inocuo, pero cuando se combina con la prodroga ganciclovi...

Primera evidencia de una carabina farmacológica ‘casi universal’ para enfermedades raras

por Centre for Genomic Regulation

Un estudio publicado hoy en Nature Structural & Molecular Biology demuestra por primera vez que un único fármaco, ya autorizado para uso médico, puede estabilizar casi todas las versiones mutadas d...

ORYZON patrocina el primer estudio sobre carga de la enfermedad del síndrome de Phelan-McDermid (PMS)

por Oryzon Genomics

10 months ago
enfermedad del síndrome de Phelan-McDermid (PMS), inhibidores de LSD1, Vafidemstat, gen SHANK3

Oryzon Genomics se enorgullece en anunciar su participación como patrocinador del primer estudio sobre la carga de la enfermedad del síndrome de Phelan-McDermid (PMS). El estudio está liderado por ...

ARTHEx Biotech amplía su ronda de financiación Serie B hasta los $87 millones

por ARTHEx Biotech

10 months ago
ATX-01, distrofia miotónica tipo 1 (DM1), ArthemiR™, proteína MBNL, ARNm tóxico de DMPK, microRNA23b (miR-23b), ARTHEx Biotech

Los ingresos se destinarán a financiar el desarrollo clínico del programa principal ATX-01 para la distrofia miotónica tipo 1, una terapia única que actualmente se encuentra en fase I-IIa y que ti...

Veritas Genetics adquiere qGenomics, reforzando así su liderazgo en enfermedades raras y medicina perinatal

por Centre for Genomic Regulation

10 months ago
Veritas Genetics, qGenomics, genética perinatal

Veritas Genetics, líder mundial en genómica médica, anuncia la adquisición de qGenomics, empresa referente en cribado de portadores y análisis mediante arrays. Con esta adquisición, Veritas inte...

Nueva vía para tratar un cáncer de hígado raro y agresivo: Bloqueo de la proteína CNNM4 mediante tecnología de ARN

por CIC bioGUNE

10 months ago
proteína CNNM4, colangiocarcinoma, tecnología GalNAc siRNA

Los hallazgos sugieren que la inhibición de CNNM4, combinada con la tecnología siRNA GalNAc, podría ofrecer un tratamiento dirigido, seguro y eficaz, abriendo nuevas vías para terapias personaliza...

El conocimiento de los mecanismos inmunes abre nuevas vías terapéuticas en las neuropatías autoinmunes

por Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Analizan los avances recientes en el diagnóstico y tratamiento de las neuropatías autoinmunes primarias, un conjunto de enfermedades raras y debilitantes del sistema nervioso periférico entre las q...

Una nueva terapia CAR-T muestra una eficacia en modelos preclínicos en leucemias difíciles de tratar

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

10 months ago
leucemia mieloide aguda (LMA), leucemia linfoblástica aguda T., terapia CAR-T GYA01, proteína CD84

Investigadores del Clínic-IDIBAPS, en el marco del Clínic Barcelona Comprehensive Cancer Center, y de la spin-off Gyala Therapeutics, han coordinado un estudio en el que demuestran la eficacia en mo...

El CNIC recibe una donación para investigar el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

10 months ago
índrome de progeria de Hutchinson-Gilford, síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford

Esta donación ayudará a desarrollar la investigación del laboratorio del Dr. Andrés sobre el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (del inglés HGPS), una enfermedad genética ultra-rara, co...

INCLIVA reúne a personal investigador, profesionales clínicos y pacientes de distrofia miotónica tipo 1 (DM1) para abordar la situación de las investigaciones y retos en relación con esta enfermedad

por INCLIVA

10 months ago
distrofia miotónica tipo 1 (DM1), ATX-01

El objetivo de la jornada era presentar DM1-Hub, un registro nacional de DM1 en el que participan 50 hospitales de 8 comunidades autónomas con datos clínicos, de estilo de vida, neuropsicológicos, ...

IMPaCT-GENóMICA logra mejorar notablemente la tasa de diagnóstico genético

por Professional Newco

10 months ago
IMPaCT-GENóMICA

IMPaCT-GENóMICA realiza la secuenciación del genoma completo a las personas que acceden al programa tras no haber obtenido el diagnóstico con las pruebas asistenciales habituales. Con herramientas ...

CONNECTA Therapeutics inicia el desarrollo pediátrico de fase II de CTH120 para el Síndrome X Frágil con el apoyo del EIC Accelerator

por Parc Científic de Barcelona

10 months ago
Síndrome de X Frágil (SXF), CTH120

CONNECTA Therapeutics, la compañía biotecnológica en fase clínica, ubicada en el Parque Científico de Barcelona (PCB), que lidera el desarrollo de moduladores de la neuroplasticidad de primera cl...