Científicos del CIMA de la Universidad de Navarra logran curar la enfermedad de Wilson en ratones

por Universidad de Navarra

"Hemos comprobado que este vector corrige la causa específica de la enfermedad de Wilson (la acumulación de cobre) y revierte los síntomas y alteraciones patológicas asociadas a esta enfermedad", ...

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Descrito un potente fármaco para avanzar en la lucha contra la Amiloidosis Familiar

por Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

Un estudio realizado por investigadores del Instituto de Biotecnología y Biomedicina han descrito en un artículo publicado en Nature Communications un potente fármaco que puede mejorar significativ...

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El Laboratorio de Encefalopatías y Enfermedades Emergentes, reconocido como centro universitario

por Universidad de Zaragoza

El Centro de Investigación en Encefalopatías y Enfermedades Transmisibles Emergentes realiza la vigilancia e investigación de las Encefalopatías Espongiformes Transmisibles (EET) en ovinos, caprin...

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Combaten la anemia aplásica con una terapia diseñada para retrasar el envejecimiento

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

Es un trabajo del Grupo de Telómeros y Telomerasa del CNIO que se publica en ‘Blood’. El tratamiento se basa en llevar el gen de la telomerasa a las células de la médula ósea mediante terapia ...

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La deficiencia en IGF-1 altera los niveles de expresión de microRNAs y afecta a la incorporación postnatal de neuronas vestibulares

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los órganos vestibular y auditivo conforman el oído interno y tienen un origen embrionario común. A pesar de ello no se había estudiado el potencial impacto del déficit de IGF-1 en la función ve...

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Demuestran la relación del gen 'Wbp2' con la hipoacusia

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los resultados del trabajo, publicados en EMBO Journal, indican que la falta de Wbp2 produce una hipoacusia progresiva con afectación de altas frecuencias, tanto en el ratón como en el humano

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Campaña de micromecenazgo para la investigación en X-ALD del CIBERER

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La U759 CIBERER que lidera la doctora Aurora Pujol en el IDIBELL dedicara estos fondos a un test preclínico para un nuevo fármaco prometedor para detener la fase inflamatoria desmielinizante de la e...

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Logran el mapa genético más completo de la esclerodermia, una enfermedad rara, lo que abre la puerta a nuevos fármacos más eficaces

por Universidad de Granada

Científicos de la Universidad de Granada y el CSIC han realizado el estudio más amplio hasta la fecha de la esclerodermia, con una muestra de más de 5000 pacientes afectados. Se trata de una enferm...

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Una técnica facilita el estudio epidemiológico de la enfermedad de Carrión

por ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona

Los autores concluyen que estos estudios necesitan ampliarse a más pacientes y a otras zonas geográficas para obtener una visión más detallada de la situación epidemiológica y poder asociar cier...

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Descubren un gen asociado a un grupo de enfermedades raras poco estudiadas

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

El IRB Barcelona identifica GEMC1 como un gen maestro para generar células multiciliadas –células con delgados filamentos para mover sustancias y fluidos-, que son específicas de cerebro, tracto ...

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Un nuevo avance en el tratamiento de la esclerodermia

por Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)

Se trata de un nuevo cannabinoide semisintético que actuando sobre dos receptores que modula la respuesta inflamatoria y fibrótica, por una parte ejerce una actividad inhibidora del sistema inmune d...

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Lanzan el primer libro en español sobre la ética en la investigación de las enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La obra, firmada por investigadores, médicos, responsables de agencias reguladoras, bioeticistas y familiares y representantes de pacientes, aborda todos los dilemas éticos que conlleva la investiga...

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