Un modelo celular reduce tiempos y costes en el estudio de la enfermedad de Lafora, un tipo de epilepsia sin cura

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

El Instituto de Biomedicina de Valencia del CSIC pone a punto un protocolo que reproduce ‘in vitro’ la acumulación en el cerebro de ratones de las sustancias que desencadenan esta enfermedad rara...

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Atlas Molecular Pharma cierra una ronda de €3 millones liderada por Inveready para avanzar su programa clínico en enfermedades raras

por Inveready

Atlas Molecular Pharma (Atlas), compañía biotecnológica spin-off de CIC bioGUNE, ha cerrado una ronda de inversión de 3 millones de euros destinada a impulsar el desarrollo clínico de ATL-001, su...

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Una investigación de la UMU descubre un tratamiento potencial para la anemia de Diamond-Blackfan con fármacos ya existentes

por Universidad de Murcia

Han identificado varios fármacos ya aprobados por las agencias reguladoras que podrían convertirse en un nuevo tratamiento para la anemia de Diamond-Blackfan (DBA), una enfermedad rara caracterizada...

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Identifying Early Signals of Progressive Supranuclear Palsy

por Professional Newco

A large multicentre study conducted in the province of Barcelona has led to the creation of one of the most comprehensive clinical registries of progressive supranuclear palsy (PSP) to date, allowing ...

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El CIEMAT desarrolla una nueva terapia génica antitumoral para pacientes con anemia de Fanconi que obtiene la designación de medicamento huérfano en Europa

por Fundación Jiménez Díaz

Este hito es el resultado de la investigación en el uso de linfocitos modificados genéticamente para facilitar la eliminación de células tumorales, una alternativa más segura y eficiente que las ...

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La Aemps autoriza el primer ensayo clínico bajo el nuevo procedimiento de evaluación acelerada para oncología y enfermedades raras

por Farmaindustria

Este estudio de fase I/II en tumores sólidos se convierte en el primer ensayo de la industria farmacéutica autorizado en nuestro país bajo las nuevas guías fast track, con un proceso regulatorio q...

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Profundizan en el conocimiento del mapa oculto de las proteínas y abren la puerta a nuevas terapias para enfermedades raras

por Bionand

Investigadores del grupo SIBIUMA de la Universidad de Málaga e IBIMA Plataforma BIONAND han logrado un avance clave para la comprensión y el tratamiento de las enfermedades raras.

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Identifican tres nuevos casos de la porfiria infantil más rara del mundo

por CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

Un consorcio de investigadores europeos, liderado por el Cima Universidad de Navarra, describe el primer caso de porfiria por deficiencia de ALA deshidratasa en una niña

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Un tratamiento innovador impulsado por Sant Joan de Déu mejora el neurodesarrollo en dos niños con enfermedad de Menkes

por Hospital Sant Joan de Déu

Los resultados representan la primera evidencia clínica de que la terapia con ES-Cu es segura y potencialmente eficaz en niños con enfermedad de Menkes.

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Nace la primera IA capaz de apoyar el diagnóstico de enfermedades ultra raras

por Centre for Genomic Regulation

Se ha creado un modelo de inteligencia artificial capaz de identificar qué mutaciones en proteínas humanas son más propensas a causar enfermedad, incluso cuando dichas mutaciones no se habían obse...

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La Fundación 'la Caixa' apoya la investigación de nuevos tratamientos para una enfermedad rara

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

El IRB Barcelona ha obtenido financiación para desarrollar un proyecto de investigación dirigido por la Dra. María Macías en la Convocatoria de Investigación en Salud 2025 de la Fundación “la ...

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Descifran los acontecimientos genéticos que podrían desencadenar una leucemia en pacientes de un trastorno genético raro

por IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

Un equipo investigador del IDIBELL revela los acontecimientos genéticos que provocan el agotamiento de las células madre de la sangre y como estos aceleran el desarrollo leucémico en pacientes con ...

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