Un equipo de Vall d’Hebron demuestra, por primera vez, el potencial del mapeo óptico del genoma para detectar alteraciones genéticas asociadas a esta enfermedad minoritaria que no se identifican c...
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La investigación describe el primer caso documentado en el mundo de transmisión de angioedema hereditario mediante reproducción asistida
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El estudio ha identificado el mecanismo celular que explica por qué ciertos errores en la división de cromosomas pueden provocar microcefalia, una condición en la que el cerebro se desarrolla con u...
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El trabajo se basa en datos de práctica clínica real y aporta nueva evidencia sobre la actividad clínica de la inmunoterapia y de los inhibidores de la tirosina quinasa en el control de esta enferm...
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Bloquear determinadas vías de señalización celular puede resultar un efectivo abordaje para tratar este tipo de linfoma cutáneo. Una de sus características es su elevada heterogeneidad genética ...
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Publicados hoy en The Lancet, estos resultados positivos podrían conducir a la aprobación regulatoria de pimicotinib como una opción terapéutica eficaz y bien tolerada, lo que representaría un av...
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At Tebubio, they help researchers secure the biological materials they need reliably, compliantly, and without operational friction, so you can focus on discovery.
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El objetivo es comprender en profundidad los mecanismos moleculares que están detrás de las enfermedades raras y diseñar estrategias cada vez más precisas y efectivas. Aunque estas patologías son...
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El trabajo, publicado en la revista Cornea, demuestra que esta enfermedad rara no solo altera la estructura de la córnea, sino también el funcionamiento de los nervios sensoriales encargados de prot...
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Combinan la evaluación clínica, genética avanzada y pruebas bioquímicas especializadas para determinar el diagnóstico
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El Instituto Biofisika (CSIC, EHU) y varias instituciones vascas estudian el síndrome CTNNB1, una patología minoritaria vinculada a alteraciones en la proteína betacatenina. Aunque en España se co...
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Desarrollan una nueva estrategia terapéutica que abre una vía realista para tratar la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), una enfermedad neuromuscular rara y progresiva para la que actualmente no exi...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
