El estudio de una terapia génica para la SPG52 de la UAB recibe una nueva aportación de 100.000 €

por Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

Con esta nueva aportación, el estudio que lleva a cabo el Grupo de Terapia Génica para el Sistema Nervioso Central, en colaboración con la asociación La Lucha de Abril, supera los 750.000 € en d...

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La FDA aprueba un tratamiento cocreado en Vall d’Hebron para una enfermedad muscular minoritaria

por Vall d’Hebron

El ensayo clínico, en el que también ha participado Vall d’Hebron, demuestra que la nueva terapia mejora en un 86% la supervivencia de los pacientes con deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d). ...

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Descubierta una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo

por Hospital Universitari de Bellvitge

Un equipo de investigación del IDIBELL, con participación de profesionales del Hospital de Bellvitge, identifica mutaciones en el gen RPS6KC1, clave en el metabolismo de lípidos y proteínas, como ...

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Nuevos biomarcadores podrían ayudar a predecir el ingreso en la UCI de niños que desarrollan un síndrome inflamatorio sistémico después de la COVID-19

por IrsiCaixa

El MIS-C es un síndrome poco frecuente que puede surgir semanas después de la COVID-19 en niños y causar una inflamación generalizada; anticipar qué casos podrían evolucionar con mayor gravedad ...

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El uso de la inteligencia artificial mejora el diagnóstico de una enfermedad minoritaria neuromuscular

por Hospital Sant Joan de Déu

Han demostrado cómo la inteligencia artificial (IA) puede contribuir a diagnosticar de forma más eficiente la distrofia muscular congénita relacionada con el colágeno VI (COL6-CMD), una enfermedad...

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Palobiofarma announce several important milestones dealing with the clinical development of PBF-999 for Prader-Willi Syndrome

por Palobiofarma

Palobiofarma S.L., una empresa biofarmacéutica dedicada al descubrimiento y desarrollo de fármacos innovadores para enfermedades huérfanas, ha anunciado hoy el logro de varios hitos importantes en ...

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CIC bioGUNE contribuye a un estudio que desvela información genética clave para el desarrollo de terapias basadas en ARNm

por CIC bioGUNE

Un estudio internacional, publicado en Nature Communications, ha revelado un “código oculto” que explica cómo las mutaciones genéticas alteran la maduración del ARN. Este avance abre la puerta...

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Un estudio liderado por SJD identifica nuevas dianas terapéuticas para el sarcoma de Ewing

por Hospital Sant Joan de Déu

Un equipo internacional liderado por el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), el Pediatric Cancer Center Barcelona del Hospital Sant Joan de Déu y el Centre de Regulació Genòmica (CRG) ha ...

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Una enzima del metabolismo lipídico se revela como nueva vía para elevar los niveles de la proteína clave en la Atrofia Muscular Espinal

por IRB Lleida. Institut de Recerca Biomèdica

Se ha identificado una diana biológica para combatir la Atrofia Muscular Espinal: el esfingomielinasa ácida (ASM), una enzima implicada en el metabolismo de los lípidos del sistema nervioso. Al blo...

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IMPaCT-GENóMICA y CIBERER colaboran en el primer 'hackathon' en España que diagnostica casos de pacientes pediátricos con enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Otros objetivos del hackaton han sido demostrar la utilidad de nuevas técnicas para diagnosticar a pacientes complejos, establecer nuevos circuitos y redes de colaboración, así como sensibilizar so...

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La AEMPS amplía el procedimiento de evaluación acelerada para ensayos de fases tempranas

por Sermes CRO

La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) ha anunciado la ampliación de su procedimiento de evaluación acelerada para ensayos clínicos en fases tempranas, una medida que c...

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La IA generativa es más eficiente que la naturaleza diseñando proteínas para editar el genoma

por Centre for Genomic Regulation

Han diseñado y validado en el laboratorio nuevas proteínas sintéticas capaces de editar el genoma humano con más eficiencia que las proteínas proporcionadas por la naturaleza que será de gran ut...

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