Se presentaron resultados del proyecto TARGEAR, una acción europea Marie Skłodowska-Curie coordinada por la Prof. Varela-Nieto de búsqueda de estrategias integradas innovadoras para la recuperació...
Leer másLa Neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad rara que cursa con la aparición de tumores que, en ocasiones, malignizan y forman metástasis, comprometiendo la supervivencia del paciente. En este prog...
Leer másEl Hospital Universitario La Paz acogió la IV Jornada de Otoño de DismorfologÃa el pasado 5 de octubre. Este encuentro, organizado y coordinado por los doctores Sixto GarcÃa-Miñaúr y Fernando Sa...
Leer másEste documento presenta en detalle las actividades desarrolladas por Orphanet, subrayando los hechos más destacados en 2015
Leer másINCLIVA y el Hospital ClÃnico Universitario de Valencia celebran un encuentro para mejorar el conocimiento y la asistencia de las enfermedades raras entre los profesionales sanitarios, bajo el tÃtul...
Leer másLa Sociedad Española de NefrologÃa (SEN) y la Fundación Senefro han concedido una Ayuda a la Investigación en NefrologÃa al proyecto "búsqueda de mecanismos inmunológicos comunes en glomerulone...
Leer másLa retinitis pigmentosa es la distrofia de retina hereditaria más común y consiste en la degeneración progresiva de los fotorreceptores, produciendo pérdida del campo visual, y disminución progre...
Leer más​Manuel Posada, director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III ha sido nombrado Presidente de la Conferencia Internacional de Enfermedades Raras y M...
Leer másEl proyecto permitirá conocer mejor las consecuencias de las disfunciones mitocondriales en un modelo de ratón, lo cual ayudará a entender los mecanismos fisiopatológicos de otras enfermedades sim...
Leer másEl proyecto de investigación de la U701 CIBERER que lidera Ramon Martà en el grupo de patologÃa neuromuscular y mitocondrial del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) generará un modelo de ratÃ...
Leer másAlgunos casos clÃnicos y estudios expuestos ratifican la viabilidad del diagnóstico y el tratamiento precoz, antes de que las lesiones cardÃacas o digestivas sean irreversibles, en contra de la arr...
Leer másLa información permitirá abrir nuevas lÃneas de investigación para el desarrollo de nuevas terapias dirigidas a corregir estos defectos que caracterizan a la progeria. La progeria es una enfermeda...
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