Un equipo cientÃfico liderado por investigadores de la Universidad de Málaga ha llevado a cabo un estudio multidisciplinar en el que se han identificado y analizado, por primera vez con criterios es...
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La técnica de mapeo óptico del genoma mejora la precisión en el diagnóstico de enfermedades genéticas desconocidas
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Está en fases avanzadas de desarrollo clÃnico, pero solo para casos cuyos sÃntomas se hayan iniciado antes de los 12 años
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Los investigadores encuentran nuevas evidencias de la fisiopatologÃa de la enfermedad, situando a la mosca de la fruta a la altura de otros modelos preclÃnicos de la enfermedad más sofisticados, co...
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Integra Therapeutics ha desarrollado la plataforma FiCAT de escritura genética para desarrollar terapias celulares enfermedades autoinmunes y oncologÃa y terapia génica en enfermedades raras. Recie...
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Las anemias congénitas, un grupo de trastornos sanguÃneos caracterizados por la incapacidad del cuerpo para producir glóbulos rojos sanos de manera eficiente, condicionan la vida de quienes las pad...
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Las enfermedades raras son patologÃas poco frecuentes que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. En la actualidad hay más de 7.000 identificadas —se describen nuevas cada añoâ€...
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El estudio observacional internacional de pacientes con Colangiocarcinoma (CCA) más exhaustivo realizado hasta la fecha en Latinoamérica, coordinado por personal investigador del Instituto de Invest...
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Un grupo de investigación del Centro Andaluz de BiologÃa del Desarrollo descubre una variante en el gen COQ4 que afecta la producción de energÃa celular. El estudio se centra en el caso de una pac...
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El 15 de febrero, DÃa Internacional del Cáncer Infantil, reivindica la investigación en oncologÃa pediátrica para garantizar una mejor supervivencia y calidad de vida a los mil niños que cada a
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Mutaciones en las colas cortas que reducen su hidrofobicidad, provocan el mal funcionamiento de las proteÃnas. Este mecanismo se ha relacionado con enfermedades raras, entre ellas una forma de epilep...
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Un análisis multi-ómico en fibroblastos de pacientes con la enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD) descubrió una firma epigenética especifica que afecta la forma en que se regula el ADN. ...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
