Científicas de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han obtenido la prueba de concepto de un potencial fármaco contra PMM2-CDG, una enfermedad multisistémica grave para la que hasta ahora no ex...
Leer másEl Servicio de Endocrinología del Hospital Gregorio Marañón participa en un ensayo clínico pionero a nivel mundial con un nuevo fármaco para el tratamiento de la enfermedad de Cushing. El Síndro...
Leer másUn ensayo internacional (STOP-CHAGAS), en el que participó ISGlobal, evalúa la eficacia de dos fármacos en monoterapia o en combinación para eliminar el Trypanosoma cruzi en pacientes adultos infe...
Leer másEn el nuevo estudio, los expertos han descrito por primera vez la existencia de una mutación de novo —la p.Q638*— localizada en el gen MAGEL2 de la única persona diagnosticada inicialmente con e...
Leer másLa Comisión Europea ha acreditado el ICO como uno de los centros de referencia en enfermedades raras o complejas: en tumores raros del adulto (proyecto EURACAN) y en tumores de origen hereditario (pr...
Leer másEl IRB Barcelona inicia un proyecto cuyo objetivo a largo plazo es ofrecer un tratamiento inyectable para administrar frataxina al cerebro. La frataxina es la proteína que tienen reducida los afectad...
Leer másLa Dra. Silvia Murillo-Cuesta, investigadora de la U761 CIBERER que lidera la Prof. Isabel Varela-Nieto, es la primera firmante de un estudio publicado en Journal of Visualized Experiments que compara...
Leer másUtilizando células madre pluripotentes derivadas de pacientes (iPSC) y modelos animales de la enfermedad, la investigación muestra que genes implicados en el desarrollo del núcleo estriado —la es...
Leer másEl gen sphingosine-1-phosphate lyase (SGPL1) se ha identificado como causa de afectación multiorgánica, particularmente de la glándula suprarrenal (insuficiencia suprarrenal primaria) y del riñón...
Leer másMIN-102 es un metabolito del pioglitazona y se dirige a la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD), una enfermedad rara neurodegenerativa crónica y debilitante potencialmente mortal
Leer másUn estudio internacional liderado por ISGlobal analiza por primera vez la rentabilidad de cribar a todos los adultos que han emigrado de Latinoamérica a Europa, a nivel de atención primaria. Los res...
Leer másInvestigadores del CIBERER presentan sus avances en la medicina de sistemas, convertida en una visión integradora de gran utilidad para la investigación de las enfermedades raras, en la X Reunión A...
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