Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades raras Biotecnología en España - Biotech

Avances en la investigación del síndrome de Schaaf-Yang, una enfermedad ultrarara que causa retraso intelectual y malformaciones congénitas

por Universitat de Barcelona

2 years ago
síndrome de Schaaf-Yang, gen MAGEL2

Las mutaciones del gen MAGEL2, que causan el síndrome de Schaaf-Yan (SYS) —una enfermedad ultrarara que afecta al desarrollo neuronal y cognitivo—, generan proteínas truncadas no funcionales que...

Primer paciente tratado en el ensayo de OneChain Immunotherapeutics para evaluar una terapia CAR T para un subtipo raro y agresivo de leucemia

por OneChain Immunotherapeutics

OneChain Immunotherapeutics (OCI), una compañía biotecnológica especializada en el desarrollo de terapias CAR T para enfermedades oncológicas, ubicada en el Parc Científic de Barcelona, ha anunci...

El síndrome STXBP1, una enfermedad rara con implicaciones sociales

por Universidad de Jaén

2 years ago
síndrome STXBP1

Este síndrome forma parte de un grupo mayor de trastornos neurológicos que son difíciles de entender y de diagnosticar: los denominados trastornos del neurodesarrollo o encefalopatías epilépticas...

Primera terapia de ARN mensajero para una enfermedad rara, la acidemia propiónica

por Revista Genética Médica

2 years ago
acidemia propiónica, terapia de ARNm, genes PCCA o PCCB, mRNA-3927

Una terapia basada en ARN mensajero muestra resultados preliminares prometedores para la acidemia propiónica, enfermedad rara del metabolismo. El análisis de los 12 primeros pacientes tratados apunt...

Nuevos hallazgos para mejorar la comprensión del síndrome de TRAF7 y la atención médica a los pacientes

por Universitat de Barcelona

2 years ago
síndrome de TRAF7, síndrome de CAFDADD

Un estudio publicado en la revista Pediatric Neurology aporta una mejor comprensión de las características clínicas, genéticas y funcionales del síndrome CAFDADD, causado por el gen TRAF7.

Thermo Fisher Scientific Reports First Quarter 2024 Results

por Thermo Fisher Scientific

2 years ago
Thermo Fisher Scientific

Thermo Fisher Scientific Inc. (NYSE: TMO), the world leader in serving science, today reported its financial results for the first quarter ended March 30, 2024.

Identifican las células clave para prevenir la aterosclerosis en el síndrome de progeria

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

2 years ago
progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS), lamina A, gen LMNA, progerina

Han estudiado si la aterosclerosis asociada a HGPS puede evitarse mediante la supresión de progerina y la restauración de lamina A en células endoteliales o en células de músculo liso vascular, d...

Identifican un gen potencialmente modificador como causa de una patología ciliar en un paciente con retinosis pigmentaria

por Universitat de Barcelona

2 years ago
DCP, CEP290, retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X (XLRP)

Un artículo publicado en la revista Cells ha identificado un gen potencialmente modificador causante de la DCP, a través del estudio de una familia en la que la madre y dos hijos varones están afec...

Explican los fundamentos moleculares de la discinesia ciliar primaria, una enfermedad rara respiratoria

por INCLIVA

2 years ago
discinesia ciliar primaria (DCP), desequilibrio REDOX

Esta patología afecta tanto a niños como a adultos y provoca la inflamación crónica de las vías respiratorias aéreas (fosas nasales, boca y faringe)

Descubren un nuevo mecanismo de arritmias potencialmente letales en el síndrome Andersen-Tawil

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

2 years ago
síndrome de Andersen-Tawil (ATS), canal Kir2.1, gen KCNJ2, síndrome de Andersen-Tawil 1 (ATS1).

El estudio demuestra que la mutación genética especifica (C122Y) en un canal de potasio (Kir2.1) no solo altera la función de ese canal sino también la del canal principal de sodio (NaV1.5) del co...

Abioinnova, el centro empresarial que situará a Salamanca como referente en el sector ‘biotech’

por Abioinnova

2 years ago
Abioinnova

La nueva incubadora y aceleradora de empresas de biotecnología, bioingeniería y salud construida en el nuevo Campus Agroambiental en La Platina, acogerá a partir de este año los primeros proyectos...

Fármaco prometedor para frenar la progresión de una enfermedad genética rara y dolorosa

por Revista Genética Médica

2 years ago
calcificación arterial por deficiencia de CD73 (ACDC), CD73, etidronato

Un ensayo clínico financiado por los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU. podría conducir al primer tratamiento eficaz para la enfermedad de calcificación arterial por deficiencia de CD73 .