La genómica 3D abre camino a diagnósticos más precisos para detectar trastornos del crecimiento

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

2 years ago
acrogigantismo, gen GPR101, TAD (Topologically Associating Domain), X-LAG, Cromosoma, cromosoma X, genoma 3D

Muestran cómo nuevas técnicas permiten diferenciar duplicaciones genéticas causantes de enfermedades relacionadas con el trastorno del crecimiento de aquellas sin efectos dañinos. El mapeo genómi...

Factores genéticos heredados pueden predecir el patrón de pérdida del cromosoma X en mujeres mayores

por Revista Genética Médica

2 years ago
mLOX, cromosoma X

Investigadores han identificado variantes genéticas heredadas que pueden predecir la pérdida de una copia de los dos cromosomas X de una mujer a medida que envejece, un fenómeno conocido como pérd...

La inactivación deficiente del cromosoma X podría explicar las diferencias en la frecuencia del lupus eritematoso entre mujeres y hombres

por Revista Genética Médica

7 years ago
cromosoma X, lupus eritematoso sistémico, enfermedad crónica

Investigadores de la Universidad de Pensilvania acaban de revelar una posible explicación al hecho de que el lupus eritematoso afecta más a la población femenina que a la masculina: la inactivació...

Asdent dona más de 114.000 euros para la investigación de la enfermedad de Dent a Vall d’Hebron

por Vall d’Hebron

9 years ago
Asdent, cromosoma X, túbulo proximal renal, fibrosis, enfermedad renal terminal

Asdent (Asociación de la Enfermedad de Dent) ha hecho entrega de 114.978,55 euros a Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) para continuar investigando en esta enfermedad. La patología de...

Minoryx Therapeutics recibe la designación de medicamento huérfano de la FDA

por Professional Newco

9 years ago
MIN-102, adrenoleucodistrofia, cromosoma X, X-ALD, sistema nervioso central, medicamento huérfano

A su candidato principal MIN-102 para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD), una enfermedad del sistema nervioso central sin tratamiento. Ahora el MIN-102 ya tiene estatus de medicamen...

Tener dos cromosomas X podría proteger del efecto de las mutaciones y explicar las diferencias de envejecimiento entre sexos

por Universitat de València

10 years ago
Drosophila melanogaster, cromosoma X, envejecimiento

Investigadores del Instituto Cavanilles de Biodiversidad y Biología Evolutiva, en colaboración con la Universidad de Oxford, han publicado en la revista ‘Biology Letters’ un estudio que sugiere ...