La deficiencia de adenilsuccinato liasa (ADSL) es una enfermedad genética ultrarrara, que se caracteriza por una discapacidad intelectual, retraso y regresión psicomotora, convulsiones y rasgos autistas. Actualmente se han diagnosticado alrededor de 80 casos en el mundo, pero se cree que hay muchos más que no están diagnosticados, a causa de la heterogeneidad de la enfermedad y la escasez de investigación. Los síntomas suelen aparecer en edades muy tempranas y actualmente no tienen solución clínica.
La enfermedad es debida a un trastorno en el metabolismo de las purinas que se evidencia por la presencia de dos sustratos desfosforilados de la enzima ADSL en el fluido cerebroespinal, la orina y el plasma sanguíneo: succinilaminoimidazol carboxamida ribósido (SAICAr) y succiniladenosina (S-Ado).
Anton y Andreu son dos hermanos de 10 y 8 años de Cambrils (Tarragona) que sufren esta enfermedad. Sus padres han creado la fundación Antian para promover la investigación de esta afección e impulsar un estudio de terapia génica, liderado por los investigadores Assumpció Bosch y Miguel Chillón, del Grupo de Terapia Génica para el Sistema Nervioso Central del Institut de Neurociències de la UAB y del Instituto de Investigación del Hospital Vall d’Hebron.
El tratamiento que propone el grupo de investigación de la UAB consiste en usar herramientas de terapia génica que permitan hacer llegar a las células de los pacientes una copia funcional sustitutiva del gen defectuoso para parar o corregir la progresión de la enfermedad.
El primer paso que llevarán a cabo es generar una línea celular de células madre pluripotentes inducidas a partir de fibroblastos de los dos hermanos pacientes, que posteriormente se reprogramarán a neuronas, lo que permitirá estudiar y comprender qué procesos celulares se hallan alterados, sin necesidad de seguir tomando muestras de los pacientes. Estas líneas celulares permitirán también evaluar la efectividad de estrategias terapéuticas de última generación, como la terapia génica con vectores AAV, en los que el grupo de investigación de la UAB y VHIR tiene una amplia experiencia.
La siguiente fase será la creación de un producto bioseguro, portador de una copia correcta del gen ADSL.
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