El informe destaca el papel protagonista que han tenido el control de la filariasis linfática y las estrategias de distribución de tratamientos masivos (o quimioterapia preventiva) en el avance de l...
Leer más
La actividad física regular es una terapia habitual para las personas con problemas cardiovasculares, pero se desaconseja en pacientes con el síndrome de Marfan, una enfermedad rara del tejido conec...
Leer más
La Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos ha designado la Metformina como medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Lafora, un trastorno neurodegenerativo poco frecue...
Leer más
El IBEC ha firmado un acuerdo de colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), una organización sin ánimo de lucro que representa a los tres millones de personas que pade...
Leer más
Asdent (Asociación de la Enfermedad de Dent) ha hecho entrega de 114.978,55 euros a Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) para continuar investigando en esta enfermedad. La patología de...
Leer más
El primer paciente con esta enfermedad rara que ha iniciado el tratamiento con MIN-102 ha sido en el Hospital Vall d'Hebron de Barcelona. El estudio, denominado ADVANCE, reclutará en total a 100 paci...
Leer más
Un gran consorcio en el que participa el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) y liderado por la Universidad de Tübingen, el centro médico universitario de Radboud Nijmegen y la Universi...
Leer más
El proyecto de caracterización genética de la aniridia en España mediante estudios genómicos y experimentales coordinado por Marta Cortón, investigadora de la U704 CIBERER que lidera Carmen Ayuso...
Leer más
Un paciente de Vall d’Hebron se convierte en el primero del mundo en iniciar el tratamiento con MIN-102 para la adrenomieloneuropatía (AMN) dentro del estudio ADVANCE. La compañía biofarmacéutic...
Leer más
La secuenciación completa del exoma de un paciente —publicada en la revista Scientific Reports— ha permitido diagnosticarlo con el síndrome de FOXP1, una enfermedad ultrarrara caracterizada por ...
Leer más
Traducida en 5 idiomas, busca también formar a profesionales del ámbito de la educación, la interpretación y la sanidad que trabajan con estos colectivos
Leer más
Los responsables de este trabajo, en el que también han colaborado otros investigadores franceses, italianos y egipcios, describen mutaciones en el gen FAM46A en pacientes afectados por formas graves...
Leer más
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
Un equipo de investigadores de la Universidad Juli...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
Palobiofarma S.L. se complace en anunciar la finalización del tratami...
