Con inteligencia artificial (IA) es posible aplicar métodos más objetivos en el diagnóstico de enfermedades raras. Sin embargo, la mayoría de los algoritmos generados por la IA parten de bases de ...
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Han descubierto que una de las causas del desarrollo de los tumores raros feocromocitoma y paraganglioma es la interrupción de un paso muy concreto de la fabricación de algunas proteínas, llamado s...
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Una revisión publicada en ‘Communications Biology’ acerca de una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso servirá para orientar a pediatras e investigadores
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Los resultados abren la posibilidad de emplear 5 genes identificados como marcadores que se correlacionan con la gravedad de la enfermedad en el cerebro
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Un estudio europeo muestra que España ha pasado de un 53% a un 58% de accesibilidad a los fármacos que aprueba la EMA, frente al 88% de Alemania o el 80% de Italia
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Una investigación realizada en Lleida ha descubierto un nuevo vínculo entre el calcio intracelular, las vías de señalización y la autofagia que supone un nuevo adelanto para prevenir las alteraci...
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Los resultados de este estudio que ahora se publican en la revista Nature Medicine han respaldado la aprobación en Estados Unidos de dabrafenib/trametinib como opción terapéutica en pacientes con t...
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Ahora, los resultados de esta investigación revelan que no hay ningún cambio cualitativo entre la estructura de la huntingtina con un número patológico de repeticiones de glutamina, y la huntingin...
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El análisis de paneles de genes, exomas y genomas se ha convertido en una herramienta esencial para el diagnóstico de muchas enfermedades genéticas. Cada una de estas tres aproximaciones genéticas...
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Kala Pharmaceuticals today announced that the U.S. Food and Drug Administration (FDA) has granted Fast Track designation for Kala’s human mesenchymal stem cell secretome (MSC-S) therapy (KPI-012) fo...
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Un equipo de investigadoras del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) y la UB han presentado un nuevo modelo, basado e...
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Utilizando la tecnología de secuenciación del genoma el grupo de investigación de Enfermedades Neurometabólicas descubrió que el mal funcionamiento de la enzima lipídica DEGS1 es la causa genét...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
