El laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas del IDIBELL, mediante la aplicación de tecnología de secuenciación de genoma completo y algoritmos computacionales avanzados, ha liderado un innovador estudio que ha identificado una nueva enfermedad rara causada por defectos en la proteína RINT1. Esta proteína desempeña un papel crucial en la regulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular de la producción de energía. Los resultados de la investigación se publican esta semana en la revista Journal of Clinical Investigation, siendo destacados en su portada.
Este nuevo trastorno genético minoritario se manifiesta en la infancia y provoca síntomas neurológicos, como problemas de estabilidad y equilibrio en la marcha (ataxia), rigidez en las extremidades inferiores (paraparesia espástica), atrofia del nervio óptico y malformaciones esqueléticas, además de un retraso en el neurodesarrollo. Algunos pacientes pueden experimentar fallos hepáticos fulminantes, incluso antes de desarrollar síntomas neurológicos.
La Dra. Aurora Pujol, coordinadora del estudio en el IDIBELL, miembro del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y Profesora de Investigación ICREA, afirmó: «Este descubrimiento permitirá poner nombre y apellidos a la enfermedad de niños que acuden a la UCI por un fallo hepático, o presentan un retraso en el neurodesarrollo, facilitando el diagnóstico de nuevos casos”. Y sigue: “Las familias que hemos identificado en este estudio llevaban 10 años sin respuesta; ahora que tenemos un diagnóstico, se abre la puerta a encontrar un tratamiento. Este tipo de proyectos nos permiten además, expandir el conocimiento científico y responder preguntas clave sobre la regulación del metabolismo lipídico a nivel celular y su impacto en cerebro y hígado”.
Este proyecto ha sido financiado gracias al apoyo del CIBERER, La Marató de TV3, el proyecto PERIS-URDCat de Medicina Genómica del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya, la Fundació Hesperia y el Ministerio de Sanidad (FIS); y se ha llevado a cabo gracias a la colaboración con reconocidos expertos internacionales como el Profesor Jean Laurent Casanova (Rockefeller University e Imagine Institute Paris), la Dra. Maria Vazquez Cancela (Hospital pediátrico Teresa Herrera, A Coruña) y el Dr. Agustí Rodriguez-Palmero (Hospital Germans Trias, Badalona).
El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigación en biomedicina creado en 2004. Está participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catalán de la Salud, el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.
El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la institución CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirtió en uno de los cinco primeros centros de investigación españoles acreditados como instituto de investigación sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Además, forma parte del programa «HR Excellence in Research» de la Unión Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el año 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).
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