El Grupo de Genómica Traslacional perteneciente al Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, y la Universitat de València (Instituto BIOTECMED) ha impulsado la creación de la Red Temática Nacional en Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1). Esta Red (RED-DM), creada el pasado mes de junio con vocación multidisciplinar, reúne a los principales grupos de investigación en DM1 y desarrollo de terapias basadas en oligonucleótidos (pequeños fragmentos de ARN) a nivel nacional, que se han organizado para trabajar de forma coordinada y dar un impulso al estudio de esta enfermedad y el desarrollo de medicamentos.
Hoy es el Día Internacional de la Concienciación en Distrofia Miotónica, una enfermedad muscular hereditaria que se manifiesta en dos tipos principales: la Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) y la Distrofia Miotónica tipo 2 (DM2). Ambas comparten algunas similitudes en cuanto a manifestaciones clínicas, pero se diferencian desde el punto de vista genético, la gravedad de los síntomas y la edad de inicio. La DM1 tiende a ser más grave que la DM2, que, además, se manifiesta a edades más tardías.
La DM1 es una enfermedad genética rara actualmente incurable, que afecta aproximadamente a 1/8.000 personas en la población. Puede aparecer en cualquier momento de la vida y sus manifestaciones son variables, pero suelen incluir debilidad y atrofia muscular, miotonía (incapacidad para relajar los músculos), arritmias cardiacas y déficits cognitivos. La gravedad de la enfermedad es muy variable al igual que la heterogeneidad de sus manifestaciones. Algunos afectados pueden tener síntomas leves que les permiten llevar a cabo una vida normal, lo que dificulta su diagnóstico. La gravedad de la DM1 está relacionada con la pérdida paulatina de las funciones locomotoras y cognitivas, debido a la degeneración del músculo esquelético y del sistema nervioso central, y es potencialmente mortal por las repercusiones cardíacas o respiratorias. Algunos pacientes tienen una calidad de vida significativamente deteriorada y una esperanza de vida reducida.
«Los objetivos de la nueva Red Temática Nacional en DM1 son, en primer lugar, mejorar el conocimiento sobre esta enfermedad entre el público general y en el sector sanitario en particular, ya que, pese a tener una incidencia considerable, la DM1 es una enfermedad infradiagnosticada. Hay una labor pendiente en este sentido, ya que mejorar la calidad de vida de las personas afectadas parte de tener un diagnóstico preciso de su enfermedad”, explica el Dr. Rubén Artero, investigador principal del Grupo de Genómica Traslacional de INCLIVA-UV y coordinador de esta Red. “En segundo lugar, la RED-DM pretende poner de relevancia el trabajo excelente de quienes la integran. Esta labor va desde la ciencia básica a la clínica y pasa por una fase traslacional -que es la seña de identidad de esta Red-, que permite que la ciencia se mueva de los laboratorios a la sociedad y hasta la cama de los pacientes, es decir, que se traduzca en un tratamiento para la DM1. Para ello, en la RED-DM hay grupos que trabajan en profundizar en la etiología de la enfermedad, otros son especialistas en el desarrollo de fármacos y modelos de investigación de última generación -como los medicamentos basados en ARN y los biochips- y otros trabajan mano a mano con los pacientes, mejorando el conocimiento que tenemos sobre la enfermedad. La labor conjunta de todos los equipos pretende impulsar de forma sinérgica la investigación en DM1 y favorecer su conocimiento en la sociedad. Pero, además, se presenta con proyección internacional, con la intención de conectar con otros grupos más allá de nuestras fronteras», añade el Dr. Artero.
En la Red participan algunos de los grupos más importantes en el estudio y el desarrollo de tratamientos para la DM1 a nivel nacional, que, a su vez, tienen una fuerte proyección internacional por la excelencia de su investigación. Además del Grupo Genómica Traslacional de INCLIVA-UV, la RED-DM integra los grupos dirigidos por la Dra. Gisela Nogales Gadea, del Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP); la Dra. Virginia Arechavala Gomeza, del Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia; el Dr. Javier Ramón Azcón, del Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC); el Dr. Ramón Eritja Casadellá, del Instituto de Química Avanzada de Cataluña (iQAC/CSIC); el Dr. Adolfo López de Munain, del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Donostia-Instituto Biodonostia; y la Dra. Nuria Muelas Gómez, del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València.
La Red Temática Nacional en Distrofia Miotónica tipo 1 (RED-DM) ha obtenido 19.900 euros de financiación de la Agencia Estatal de Investigación, del Ministerio de Ciencia e Innovación (Convocatoria 2022 Redes de Investigación).
Imagen: De izquierda a derecha: Rubén Artero, Nerea Moreno, Irene González, Iván Gimeno, Dulce Peris, Raquel Atiénzar y Raquel Pérez Gómez.
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