El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona fue uno de los primeros centros del mundo en identificar pacientes con una rara enfermedad que sería descrita en 2012 por el equipo de Gaia Novarino: la deficiencia de BCKDK. Ahora, un estudio publicado en la revista Brain, una de las mejores publicaciones en su ámbito de conocimiento, y que ha sido coordinado por la Dra. Àngels García-Cazorla, investigadora del Institut de Recerca Sant Joan de Déu y neuróloga infantil jefa de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu, demuestra que el tratamiento precoz de esta enfermedad puede mejorar de forma muy significativa sus síntomas.

La deficiencia de BCKDK consiste en una mutación genética que provoca un déficit muy acusado de lo que se conoce como aminoácidos de cadena ramificada o BCAA, que no se generan naturalmente por el organismo humano y deben ser adquiridos a través de la dieta. Esto produce una sintomatología muy inespecífica que incluye, entre otros, el desarrollo de autismo, epilepsia, discapacidad intelectual o retraso motor. También se ha observado en todos los pacientes estancamiento en el crecimiento del perímetro del cráneo, que se traduce en una microcefalia, en algunos de ellos.

Los datos del estudio que ahora se ha publicado recopilan la información de 21 pacientes con esta enfermedad, de la que se desconoce cuántos casos hay en todo el mundo, y una de sus principales conclusiones es que un tratamiento precoz únicamente mediante cambios en la dieta mejora de forma muy significativa los síntomas de esos pacientes.

"Hemos observado que cuando se ofrece una suplementación de los aminoácidos ramificados junto con una dieta hiperproteica en pacientes diagnosticados a partir de los cuatro años hay una mejora de todos los síntomas, pero son unos resultados discretos. En cambio, en una de nuestras pacientes, a la que se empezó el tratamiento a los pocos meses de su nacimiento, se ha logrado prácticamente normalizar su situación", explica la Dra. Àngels García-Cazorla, coordinadora del grupo Neurometabolismo pediátrico: mecanismos de comunicación neuronal y terapias personalizadas. "El cambio es muy significativo con solo detectar la enfermedad precozmente y poder intervenir en la dieta de esos niños y niñas afectos, frente a síntomas graves que les afectan de por vida", añade la Dra. Juliana Ribeiro, neuropediatra de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu, quien también ha participado en este estudio.

La prueba del talón

Actualmente es habitual que todos los recién nacidos sean sometidos a lo que se conoce como prueba del talón. Consiste en un análisis de sangre para diagnosticar enfermedades metabólicas congénitas, con el fin de iniciar un tratamiento precoz para disminuir la morbilidad y posibles complicaciones que se puedan derivar. Esta prueba, de muy fácil manejo, se realiza entre las 48 y las 72 horas de vida del recién nacido, y consiste en una punción en la zona del talón para recoger una muestra de sangre.

El estudio, publicado en la revista Brain, ha servido también para demostrar que esta prueba es válida para poder detectar la deficiencia de BCKDK, al haber analizado de forma retrospectiva las muestras de todos los pacientes conocidos y comprobado que el análisis metabólico es posible.

"Este cribado, además, no supondría una dificultad añadida al que se realiza en la actualidad, porque ya se lleva a cabo una prueba para identificar aminoacidopatías que miran si estos mismos aminoácidos ramificados se encuentran en grandes dosis, con lo cual ya se están comprobando sus niveles y sería solo necesario desarrollar protocolos que ayuden a establecer cuándo son tan bajos como para hacernos sospechar de esta enfermedad", añade la neuróloga del Hospital Sant Joan de Déu, la Dra. García-Cazorla.

Aunque actualmente apenas se conocen casos de esta enfermedad, la inespecificidad de los síntomas hace sospechar que pueda haber un elevado infradiagnóstico, sobre todo en aquellos casos más leves, en los cuales no se llega a hacer pruebas más detalladas.

"El implementar el cribado neonatal nos ayudaría a comprobar si realmente encontramos muchos más casos que padecen este déficit de aminoácidos y que ahora se diagnostican de otros procesos y, sobre todo, permitiría que pudieran beneficiarse de este tratamiento dietético precoz y prevenir así la discapacidad intelectual que sufren y otros síntomas, para que puedan llevar una vida lo más normal posible", concluye la Dra. García-Cazorla.

Artículo de referencia: Tangeraas T, Constante JR, Backe PH, Oyarzábal A, Neugebauer J, Weinhold N, Boemer F, Debray FG, Ozturk-Hism B, Evren G, Tuba EF, Ummuhan O, Footitt E, Davison J, Martinez C, Bueno C, Machado I, Rodríguez-Pombo P, Al-Sannaa N, De Los Santos M, Muchart López J, Ozturkmen-Akay H, Karaca M, Tekin M, Pajares S, Ormazabal A, Stoway SD, Artuch R, Dixon M, Mørkrid L, García-Cazorla A. BCKDK deficiency: a treatable neurodevelopmental disease amenable to newborn screening. Brain. 2023 Feb 2:awad010. doi: 10.1093/brain/awad010. Epub ahead of print. PMID: 36729635.

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