Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades raras Biotecnología en España - Biotech

Mutaciones en genes del eje GH-IGF, implicadas en más de 30 enfermedades raras relacionadas con la pérdida auditiva

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

5 years ago
audición, oído interno, enfermedades raras, pérdida auditiva

Un nuevo trabajo realizado por la U761 CIBERER que lidera Isabel Varela Nieto revisa en detalle el papel del factor de crecimiento similar a insulina tipo 1 (IGF-1) en la audición y pone de manifiest...

Descubren nuevas características fenotípicas en trastornos relacionados con el metabolismo de los neurotransmisores

por Fundació Sant Joan de Déu

5 years ago
enfermedades neurometabólicas, neurotransmisores

Uno de los principales problemas la hora de diagnosticar estas enfermedades neurometabólicas raras es que sus síntomas no suelen ser específicos y pueden solaparse con síntomas de otras afectacion...

La secuenciación de alto rendimiento permite obtener el diagnóstico genético del 70% de los pacientes con trastornos plaquetarios congénitos

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

5 years ago
diagnóstico genético, trastornos plaquetarios congénitos

Un estudio de aplicación de la secuenciación de alto rendimiento en la práctica clínica habitual ha permitido obtener el diagnóstico genético del 70% de los pacientes con trastornos plaquetarios...

Presentan el primer estudio epidemiológico de enfermedades mitocondriales de España

por Fundació Sant Joan de Déu

5 years ago
Enfermedades Raras, estudio epidemiológico, enfermedades mitocondriales

Esta iniciativa es el primer paso para la consolidación de un registro español de enfermedades mitocondriales.

Primer estudio epidemiológico de enfermedades mitocondriales de España

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

5 years ago
mutaciones, células, enfermedades mitocondriales, DNA

Estas patologías pueden estar producidas por mutaciones en el núcleo de las células

Podemos mejorar el diagnóstico de la demencia con cuerpos de Lewy con un análisis de sangre?

por Revista Genética Médica

5 years ago
biomarcadores, plaquetas, demencia, cuerpos de Lewy

Un estudio llevado a cabo por investigadores del Institut d’Investigació Germans Trias i Pujol de Badalona, en colaboración con neurólogos del mismo hospital y del Hospital de Bellvitge, han desc...

Identificada una nueva diana terapéutica para la enfermedad de Huntington

por CIBERNED - Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas

5 years ago
enfermedad de Huntington, cerebro, Enfermedades Neurodegenerativas, diana terapéutica

Un equipo liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y CIBERNED (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Neurodegenerativas), ha identif...

Identifican nuevos genes asociados a la enfermedad de Meniere familiar, un trastorno del oído interno que provoca vértigos y acúfenos

por Instituto de Investigación Biosanitaria - Ibs Granada

5 years ago
oído interno, enfermedad de Meniere, genética

Esta enfermedad tiene un componente hereditario que se ha demostrado en estudios de agregación familiar, y aproximadamente el 10% de los pacientes tiene uno o varios familiares afectados

Identifican un posible biomarcador de la aparición de piedras en cistinuria

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

5 years ago
murino de cistinuria, tracto urinario, funciones renales, cálculos, biomarcadores

Un nuevo estudio ha identificado en un modelo murino de cistinuria un posible biomarcador de la aparición de las piedras de cistina en el tracto urinario. La cistinuria es una enfermedad rara caracte...

SOM Biotech presents positive Phase 2a data with SOM3355 at the 34thECNP Congress 2021

por Som Biotech

5 years ago
SOM Biotech, computational technology, Huntingdon’s Disease

SOM Biotech today announces it will be presenting positive Phase 2a data with SOM3355, an oral vesicular monoamine transporter 2 (VMAT2) inhibitor for the symptomatic treatment of chorea movements ass...

El Hospital de Bellvitge, nuevo miembro de la XUEC de enfermedades autoinmunes sistémicas

por Hospital Universitari de Bellvitge

5 years ago
UFMAS, XUEC, enfermedades autoinmunes sistémicas

La Unidad Funcional de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (UFMAS) del Hospital de Bellvitge ha sido designada por el Departamento de Salud como integrante de la Red de Unidades de Experiencia Clíni...

Oryzon anuncia una ayuda de 1 millón de dólares por parte de filántropos del Síndrome de Kabuki para apoyar un ensayo de Fase I/II de medicina de precisión con vafidemstat

por Oryzon Genomics

5 years ago
ensayo clínico, síndrome de Kabuki, Vafidemstat, Oryzon Genomics

Oryzon Genomics, S.A., compañía biofarmacéutica de fase clínica centrada en la epigenética para el desarrollo de terapias en enfermedades con importantes necesidades médicas no resueltas, ha anu...