Identifican un nuevo síndrome mitocondrial caracterizado por afectación mutisistémica

por Hospital Universitari de Bellvitge

Un consorcio multicéntrico internacional amb participación del Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) ha identificado un nuevo síndrome mitocondrial caracterizado por afectaci...

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Descubren nuevas características fenotípicas en trastornos relacionados con el metabolismo de los neurotransmisores

por Fundació Sant Joan de Déu

Uno de los principales problemas la hora de diagnosticar estas enfermedades neurometabólicas raras es que sus síntomas no suelen ser específicos y pueden solaparse con síntomas de otras afectacion...

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Científicos del IDIBELL identifican el gen PI4KA como causante de una nueva enfermedad neurológica

por Hospital Universitari de Bellvitge

Este nuevo trastorno minoritario causa un abanico de síntomas incluidos el retraso global en el desarrollo del cerebro, la epilepsia y defectos en la mielina y el sistema inmune.

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