Un consorcio multicéntrico internacional amb participación del Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) ha identificado un nuevo síndrome mitocondrial caracterizado por afectación multisistémica con manifestaciones como retraso en el desarrollo, pérdida auditiva o insuficiencia ovárica prematura.
En el estudio, publicado en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics, han participado investigadores del grupo de Enfermedades neurometabólicas del IDIBELL que lidera la genetista y profesora ICREA Aurora Pujol e investigadores del Hospital Germans Trias y Pujol, el Hospital 12 de Octubre y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). El trabajo ha sido coordinado por William G. Newman, de la Universidad de Manchester.
Este nuevo síndrome está causado mutaciones en una proteína (PRORP) que forma parte de un complejo (mt-RNase P) vital para el correcto funcionamiento de las mitocondrias, las centrales energéticas de las células. Los autores han identificado estas mutaciones en 4 familias que no están relacionadas. Las personas afectadas presentan cuadros clínicos de diversa gravedad caracterizados por pérdida auditiva, insuficiencia ovárica, retraso en el desarrollo o cambios degenerativos en la sustancia blanca del cerebro (leucodistrofia). Esta variabilidad en la presentación clínica es frecuente en enfermedades mitocondriales.
Los autores presentan en el estudio evidencias genéticas y funcionales de que variantes bialélicas (presentes en los dos alelos del gen) en PRORP están asociadas con este nuevo síndrome.
“La identificación genética de esta nueva enfermedad facilitará un diagnóstico más rápido en el futuro, lo que permitirá ofrecer un mejor consejo genético y abordaje clínico, además de ampliar nuestro conocimiento de la mielina y el desarrollo neuronal”, destaca la Dra. Pujol.
En la investigación, ha participado también Pilar Quijada, del Hospital 12 de Octubre de Madrid. El estudio ha sido financiado por el programa CIBERER, (ACCI19-759), PERIS URD-Cat, La Marató de TV3, el Fondo de Investigación Sanitario FIS, y ha contado con el apoyo de la Asociación Española contra la Leucodistrofia (ELA-España).
El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigación en biomedicina creado en 2004. Está participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catalán de la Salud, el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.
El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la institución CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirtió en uno de los cinco primeros centros de investigación españoles acreditados como instituto de investigación sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Además, forma parte del programa «HR Excellence in Research» de la Unión Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el año 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).
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