La inhibición de una proteína mitocondrial, nueva diana terapéutica de las enfermedades hepáticas por colestasis

por CIC bioGUNE

La presencia de esta proteína enlentece la actividad de la mitocondria disminuyendo su capacidad de depurar sustancias tóxicas, como algunos ácidos biliares.

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Una investigación de INCLIVA abre las puertas a un nuevo modelo de estudio del DAAT

por INCLIVA

Un estudio del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, ha permitido detectar, por primera vez, que la proteína Alfa-1 Antitripsina (AAT) se expresa en las c...

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Nuevas terapias para la progeria basadas en oligonucleótidos antisentido

por Revista Genética Médica

La utilización de oligonucleótidos antisentido dirigidos a regular el procesado alternativo del ARN mensajero del gen de la laminina A muestra resultados prometedores como potencial terapia para la ...

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Disponible la grabación del Seminario sobre terapia génica en enfermedades neuromusculares

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los ponentes del Seminario sobre terapia génica en enfermedades musculares, organizado por el CIBERER y Federación ASEM en el marco de la “Academia CIBERER para Pacientes”

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Resultados prometedores de la primera terapia para el síndrome de Usher IIA

por DBGen Ocular Genomics

La empresa biotecnológica holandesa ProQR acaba de presentar (Marzo 2021) los primeros resultados de un ensayo clínico (denominado Stellar) con QR-421a, un oligonucleótido antisentido diseñado par...

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Diseñan un panel genético para el diagnóstico de los síndromes de fallo medular congénitos

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los síndromes de fallo medular congénitos son un grupo de enfermedades raras genéticamente muy heterogéneas que están caracterizadas por fallo de médula ósea, anomalías congénitas y predispos...

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Vivet Therapeutics, participada por Ysios Capital y Columbus Venture Partners, cierra una opción exclusiva de licencia con Mirum Pharmaceuticals

por Ysios Capital

Mirum Pharmaceuticals, Inc. (Nasdaq: MIRM) y Vivet Therapeutics («Vivet«) han anunciado un acuerdo por el que Mirum contará con la opción exclusiva de desarrollar y posteriormente comercializar lo...

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Revisan los avances en el desarrollo de medicamentos que actúan sobre el ARN

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Hasta hace muy poco, los medicamentos que actúan al nivel del ARN estaban destinados sobre todo a enfermedades raras y al diseño de terapias personalizadas. Pero en los últimos años, este nuevo ca...

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El flujo intracelular de calcio como mecanismo diana en la terapia de la Ataxia de Friedreich

por Revista Genética Médica

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria neurodegenerativa con una prevalencia estimada en España de 4,7 por cada 100000 habitantes. Está causada principalmente por mutaciones de expans...

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Expertos abogan por la investigación humanística para mejorar la vida de personas con ELA

por Universidad Católica de Valencia

José Enrique de la Rubia, investigador principal del grupo de investigación “El estrés y la enfermedad” de la Universidad Católica de Valencia (UCV), ha pronunciado una ponencia basada en nuev...

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Un estudio sobre las vacunas de la tuberculosis y la tosferina refuerza la idea de que las vacunas trabajan mejor en equipo

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Hasta hace unos años se pensaba que las vacunas protegían de forma muy específica contra patógenos intrínsecamente relacionados con la propia vacuna. Sin embargo, este antiguo dogma está cambian...

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