La presencia de esta proteína enlentece la actividad de la mitocondria disminuyendo su capacidad de depurar sustancias tóxicas, como algunos ácidos biliares.
Leer másUn estudio del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, ha permitido detectar, por primera vez, que la proteína Alfa-1 Antitripsina (AAT) se expresa en las c...
Leer másLa utilización de oligonucleótidos antisentido dirigidos a regular el procesado alternativo del ARN mensajero del gen de la laminina A muestra resultados prometedores como potencial terapia para la ...
Leer másLos cuerpos de Lafora que se acumulan en las células de la glía provocan neurodegeneración
Leer másLos ponentes del Seminario sobre terapia génica en enfermedades musculares, organizado por el CIBERER y Federación ASEM en el marco de la “Academia CIBERER para Pacientes”
Leer másLa empresa biotecnológica holandesa ProQR acaba de presentar (Marzo 2021) los primeros resultados de un ensayo clínico (denominado Stellar) con QR-421a, un oligonucleótido antisentido diseñado par...
Leer másLos síndromes de fallo medular congénitos son un grupo de enfermedades raras genéticamente muy heterogéneas que están caracterizadas por fallo de médula ósea, anomalías congénitas y predispos...
Leer másMirum Pharmaceuticals, Inc. (Nasdaq: MIRM) y Vivet Therapeutics («Vivet«) han anunciado un acuerdo por el que Mirum contará con la opción exclusiva de desarrollar y posteriormente comercializar lo...
Leer másHasta hace muy poco, los medicamentos que actúan al nivel del ARN estaban destinados sobre todo a enfermedades raras y al diseño de terapias personalizadas. Pero en los últimos años, este nuevo ca...
Leer másLa ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria neurodegenerativa con una prevalencia estimada en España de 4,7 por cada 100000 habitantes. Está causada principalmente por mutaciones de expans...
Leer másJosé Enrique de la Rubia, investigador principal del grupo de investigación “El estrés y la enfermedad” de la Universidad Católica de Valencia (UCV), ha pronunciado una ponencia basada en nuev...
Leer másHasta hace unos años se pensaba que las vacunas protegían de forma muy específica contra patógenos intrínsecamente relacionados con la propia vacuna. Sin embargo, este antiguo dogma está cambian...
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