Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades raras Biotecnología en España - Biotech

Un nuevo método permite diagnosticar una enfermedad rara que altera el metabolismo de las grasas

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

5 years ago
inhibidor enzimático, ceramidasa ácida, patologías raras, enfermedad de Farber, atrofia muscular espinal, metabolismo de las grasas, BODIPY-SOCLAC

Un inhibidor enzimático permite ver el funcionamiento de la ceramidasa ácida, asociada a patologías raras como la enfermedad de Farber o un tipo de atrofia muscular espinal.

Investigadores del VHIR participan en la 11ª Jornada de Recerca del ICS

por Vall d’Hebron

Esta mañana, el Centro Tarraconense El Seminari ha acogido la 11ª Jornada de Investigación organizada por el Instituto Catalán de la Salud en el que participan varios investigadores del Vall d'...

Analizar una proteína del líquido cefalorraquídeo ayudará a diagnosticar y prever la evolución clínica de pacientes con enfermedades priónicas

por IRTA

5 years ago
neurogranina, biomarcador, proteína, líquido cefalorraquídeo, enfermedades priónicas, enfermedad de Creutzfeldt Jakob, enfermedad de las vacas locas

Un equipo científico demuestra por primera vez que la neurogranina es un biomarcador muy fiable de las enfermedades provocadas por priones en humanos. Esta proteína se encuentra en las neuronas y s...

Un nuevo mecanismo molecular podría explicar el origen de los síntomas depresivos en la enfermedad de Huntington

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

Una función alterada en una enzima podría explicar que el 40% de los pacientes afectados por la enfermedad de Huntington muestre síntomas depresivos.

La UVa edita un 'Manual de Enfermedades Infecciosas' para impulsar la formación integral y de calidad en este ámbito de la Medicina

por Fundación General de la Universidad de Valladolid

5 years ago
enfermedades infecciosas, Manual, formación integral

Las enfermedades infecciosas provocan cada año la muerte de 10 millones de personas en el mundo, neumonías, tuberculosis, y VIH las más frecuentes.

España comercializa 54 de los 100 fármacos huérfanos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento

por Agencia Sinc

5 years ago
enfermedades raras, medicamentos, España, medicamentos huérfanos, Agencia Europea del Medicamento

Un trabajo estudia la comercialización de medicamentos destinados al tratamiento de las enfermedades raras en España. Según sus autores, es necesario aumentar la transparencia del sistema de fijaci...

La edición genética abre la vía a nuevas terapias para enfermedades actualmente incurables

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

5 years ago
biología sintética, medicina del futuro, información genética, enfermedades actualmente incurables

El 13 y 14 de junio CosmoCaixa Barcelona acoge un encuentro de investigadores con los máximos expertos internacionales en biología sintética, convocado por B·Debate, una iniciativa de Biocat y “...

El Hospital Universitario Ramón y Cajal diseña una nueva herramienta diagnóstica

por Hospital Universitario Ramón y Cajal

5 years ago
sorderas hereditarias, variaciones genéticas, diagnóstico genético

Basado en secuenciación masiva para sorderas hereditarias

Esta técnica de cirugía maxilofacial será el estándar en la mayoría de países a medio plazo

por Fundació Sant Joan de Déu

5 years ago
cirugía maxilofacial, tecnología 3D, síndrome de Pfeiffer, neuricirugía

El cirujano maxilofacial Josep Rubio explica cómo se ha realizado una cirugía planificada con tecnología 3D para un caso de síndrome de Pfeiffer.

Nueva perspectiva molecular para el desarrollo de terapias contra el sarcoma de Ewing

por Revista Genética Médica

5 years ago
sarcoma de Ewing, cáncer, células redondas, enfermedad rara, células EWS, nanotransportadores, moléculas de ARN

El sarcoma de Ewing es un tipo de cáncer de las células redondas.

Identifican un transportador de aminoácidos como responsable de la aparición de cataratas congénitas

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

5 years ago
cataratas congénitas, aminoácido, gen SLC7A8, Ceguera

Las cataratas suponen aproximadamente el 50% de las cegueras mundiales y se han asociado a problemas en el transporte de solutos y agua a través de las barreras celulares de la lente.