Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades raras Biotecnología en España - Biotech

Los pacientes con la trombocitopenia congénita TUBB1-RT muestran una gran heterogeneidad clínica

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

5 years ago
trombocitopenia, tubulina, enfermedad rara, plaquetas, coagulación

Un nuevo estudio coordinado por José Rivera, investigador de la U765 CIBERER que lidera Javier Corral en el IMIB, demuestra la gran variabilidad de presentación clínica de los pacientes con tromboc...

Oncoheroes Biosciences And Arms Wide Open Childhood Cancer Foundation Fighting Childhood Cancer Together

por Oncoheroes Biosciences

5 years ago
cancer in children, Oncoheroes Biosciences, Arms Wide Open Childhood Cancer Foundation

Although cancer in children is considered rare, it is the leading cause of death by disease among children in the USA.

Oncoheroes Biosciences And Swifty Foundation United Toward New Cures

por Oncoheroes Biosciences

5 years ago
Cancer, Childhood cancer, Oncoheroes Biosciences, Swifty Foundation

Childhood cancer is considered a rare disease that accounts for about 1% of all U.S cancers.

Un compuesto natural, designado medicamento huérfano para la cistinuria

por Hospital Universitari de Bellvitge

5 years ago
cistinuria, enfermedad rara, medicamento huérfano, L-ergotioneína

La cistinuria es una enfermedad rara caracterizada por la formación de piedras de cistina en el riñón y las vías urinarias.

La atención multidisciplinar aumenta la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes de ELA

por Hospital Universitari de Bellvitge

5 years ago
atención centralizada, ELA

Los resultados de un estudio realizado por la Dra. Mónica Povedano, investigadora principal del IDIBELL, refuerzan el valor de una atención centralizada de la enfermedad

Una mutación asociada con la disqueratosis congénita aumenta la probabilidad de padecer leucemia

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

5 years ago
Disqueratosis congénita, mutación genética, leucemia mieloide aguda, envejecimiento prematuro

Un equipo de la U768 CIBERER que lidera Víctor Mulero en la Universidad de Murcia y el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) ha descubierto que los afectados por disqueratosis cong...

La falta de una proteína causa inestabilidad genómica en pacientes del síndrome de Mulibrey

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

5 years ago
síndrome de Mulibrey, proteína TRIM37, células tumorales

Investigadores del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), en colaboración con el Swiss Institute for Experimental Cancer Research (ISREC) han estudiado los mecanismo...

Investigadores de Sant Pau avanzan en el conocimiento de la neuropatía inflamatoria crónica más común

por Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

5 years ago
neuropatía inflamatoria crónica, neurología

La Dra Elba Pascual-Goñi, investigadora del Grupo de Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau ha descrito un nuevo subgru...

Nuevos avances en la caracterización de la enfermedad minoritaria Limfangioleiomiomatosis

por Hospital Universitari de Bellvitge

5 years ago
Limfangioleiomiomatosis, enfermedad minoritaria, tejido pulmonar

Esta es una enfermedad muy heterogénea que comparte rasgos con el cáncer y se caracteriza por la proliferación de células que terminan dañado el tejido pulmonar.

Hallan una alteración clave en los genes implicados en el desarrollo del síndrome de Cornelia de Lange

por Hospital Universitari de Bellvitge

5 years ago
síndrome de Cornelia de Lange, enfermedad rara, embarazo, terapia génica

Un trabajo realizado en el IDIBELL, liderado por un grupo de investigación del IBV-CSIC, publicado en Nature Communications desvela las bases moleculares del síndrome de Cornelia de Lange, una enfer...

Neuroimagen para detectar la eficacia de la terapia génica temprana en la enfermedad de Huntington

por Revista Genética Médica

5 years ago
enfermedad de Huntington, terapia génica, investigación, neuroimagen

Un estudio en ratones dirigido por investigadores de la Universidad Johns Hopkins apunta a que el tratamiento temprano de la enfermedad de Huntington con una terapia génica podría retardar la progre...

Ocho proyectos biomédicos del CSIC reciben 6,5 millones de euros del programa de ayudas CaixaResearch

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

5 years ago
investigaciones, enfermedades neurológicas, cardiovasculares, infecciosas, convocatoria CaixaResearch, Cáncer

Las investigaciones seleccionadas se centran en el diseño de nuevas terapias frente al cáncer y diversas enfermedades neurológicas, infecciosas y cardiovasculares