Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades raras Biotecnología en España - Biotech

Pacientes con retinosis pigmentaria en primera línea de salida

por Universidad del País Vasco

5 years ago
retinosis pigmentaria

Gracias al estudio clínico y genético realizado a todos los pacientes con retinosis pigmentaria de Gipuzkoa por el Departamento de Oftalmología de la UPV/EHU, en colaboración con el Hospital Donos...

Estudios realizados en Valdecilla describen marcadores predictivos de buen pronóstico en linfomas anaplásicos de células grandes

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

5 years ago
marcadores predictivos, linfomas anaplásicos, células grandes, Hematopatología, marcadores histológicos, inmunofenotípicos, ALCL, enfermedades

Un trabajo de investigación realizado en el seno del grupo de Hematopatología traslacional del IDIVAL, ha descrito marcadores histológicos e inmunofenotípicos asociados con una alteración molecul...

Atlas Molecular Pharma receives EMA and FDA Orphan Drug Designation for Congenital Erythropoietic Porphyria with Asphalion support

por Asphalion

5 years ago
discovery, development, treatment of Rare and ultra-Rare Diseases, innovative therapeutics

Atlas Molecular Pharma, a company specialized in the discovery and development of first-in-class, innovative therapeutics for the treatment of Rare and ultra-Rare Diseases, announced that its candidat...

Minoryx Therapeutics recluta anticipadamente los pacientes para su ensayo clínico ADVANCE de fase II/III

por Minoryx Therapeutics

5 years ago
MIN102, fármaco, adrenomieloneuropatía, AMN, ensayo clínico, ADVANCE

Minoryx Therapeutics, compañía biofarmacéutica especializada en el desarrollo de nuevos medicamentos para enfermedades huérfanas, ha anunciado hoy que ha completado el reclutamiento de pacientes e...

Identifican reemplazo muscular por grasa en un amplio grupo de afectados por distrofia muscular oculofaríngea

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

5 years ago
resonancia magnética, muscular, distrofia muscular, oculofaríngea

Una investigación coordinada por Jordi Díaz-Manera, de la U762 CIBERER que lidera Isabel Illa en el Hospital Sant Pau de Barcelona, ha realizado resonancia magnética muscular en una cohorte amplia ...

El CSIC consigue un medicamento huérfano para la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

5 years ago
Telangiectasia Hemorrágica, fármaco, etamsilato

Se trata del etamsilato, un fármaco que hasta ahora se usaba para tratar otras enfermedades

Vall d’Hebron y NBD se alían para desarrollar un nuevo tratamiento de la enfermedad de Dent

por Vall d’Hebron

5 years ago
enfermedad de Den, renal, enfermedad rara

La enfermedad de Dent es una patología que afecta a diversas funciones renales y es considerada una enfermedad minoritaria o “rara” para la que no existe un tratamiento efectivo.

Estudio ENSERio: la investigación es una de las principales prioridades para las asociaciones de afectados por enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

5 years ago
enfermedades raras, patologías, necesidades socioeconómicas, tratamiento, diagnóstico

El 42% de las asociaciones de afectados por enfermedades raras sitúa la investigación como una de sus principales preocupaciones, según los datos de la actualización del Estudio ENSERio presentada...

Nuevo medicamento huérfano para la telangiectasia hemorrágica hereditaria

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

5 years ago
síndrome de Rendu-Osler-Weber, telangiectasia, enfermedades hereditarias, etamsilato

La U707 CIBERER que lidera Luisa Botella en el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) ha obtenido la designación del etamsilato como medicamento huérfano para el tratamiento de la telangiectas...

La UVa estudia el impacto social de un tipo de enfermedades raras, las priónicas

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

5 years ago
enfermedades raras, priónicas, diagnóstico

La Unidad de Investigación Social en Salud y Enfermedades Raras de la UVa, con sede en Soria, comprueba la compleja realidad social a la que se enfrentan los enfermos y sus familias

Investigadores de la UPO relacionan la deficiencia en coenzima Q con una enfermedad rara similar al síndrome de Leigh

por Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

5 years ago
enfermedad rara, síndrome de Leigh, biología celular, coenzima Q, proteasa mitocondrial

Los catedráticos de Biología Celular de la UPO Plácido Navas y Guillermo López Lluch participan en un estudio internacional sobre las causas del síndrome de Leigh que ha sido publicado en la pres...

Hacia un mejor tratamiento para la mielofibrosis

por Revista Genética Médica

5 years ago
mielofibrosis, neoplasia, médula ósea, células madre, fibrosis

La mielofibrosis es una neoplasia mieloproliferativa que afecta a las células madre de la médula ósea, encargadas de realizar la hematopoyesis que originan las diferentes estirpes sanguíneas.