La hiperoxaluria, de la que la primaria es la mayoritaria de sus tres tipos, se produce por una mutación genética de una enzima en el hígado que no puede transformar el glioxilato en sustancias út...
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Investigadores del Programa de Hepatología del Cima Universidad de Navarra han desarrollado una estrategia que reduce con mayor eficacia los síntomas de la porfiria aguda intermitente en modelos ani...
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El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el doctor José Antonio Sánchez Alcázar continúa avanzando en sus investigaciones sobre la neurodegeneración con acumulación ...
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La multinacional farmacéutica estadounidense Pfizer, a través de su programa Global Medical Grants, ha seleccionado una investigación del Cima Universidad de Navarra para el estudio de la amiloidos...
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Un estudio realizado por los doctores Raquel Romero y Pablo Mínguez, junto a otros investigadores de la U704 CIBERER dirigida por Carmen Ayuso en el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundac...
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El TDAH es un trastorno psiquiátrico complejo caracterizado por hiperactividad e inatención, síntomas que también se observan en muchas enfermedades raras de causa genética. Noèlia Fernàndez-Ca...
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La deficiencia de antitrombina, una enfermedad rara que incrementa el riesgo trombótico, se ha considerado clásicamente como un trastorno permanente. Investigadores de la U765 CIBERER que lidera Jav...
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Las leucodistrofias son un grupo heterogéneo de enfermedades raras de origen genético que afectan a la mielina, la substancia blanca del cerebro. Hasta el momento, se han identificado más de 100 ge...
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El Instituto de Investigación del Hospital Universitario 12 de Octubre i+12, en colaboración con la ONCE, está llevando a cabo un estudio consistente en la generación de un modelo humano in vitro ...
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La necesidad urgente de encontrar tratamientos para un gran número de enfermedades degenerativas, ha llevado a un grupo de expertos a elaborar un manual ideado para acelerar nuevos descubrimientos de...
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Una propuesta de terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond ha sido designada como medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento. Este medicamento consiste en las propias célul...
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La Unidad de Sarcomas del Hospital Universitari Vall d’Hebron cuenta con un equipo multidisciplinario proveniente de varias especialidades: Traumatología (Reconstrucciones Osteoarticulares Tumorale...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
