La hiperoxaluria, una enfermedad rara que tiene una altísima prevalencia en Canarias

Unas 35 personas de La Gomera, Tenerife y La Palma padecen esta patología, todavía sin cura, que afecta a los riñones. Junto a Túnez y Kuwait, el Archipiélago es de los lugares con mayor incidencia mundial.

El último día de febrero se celebra el Día Mundial de las enfermedades raras. Más de 400 millones de personas en todo el mundo padecen una de las 7.000 enfermedades raras descritas, de ellas unas tres millones en España. La enfermedad rara con mayor incidencia en Canarias es la hiperoxaluria, gracias a un fundador portador de la mutación procedente del norte de África y debido a que la población ha estado más aislada y con menor movilidad, casándose familiares remotamente emparentados. Tiene un mayor predominio en la población de La Gomera, Tenerife y La Palma, aproximadamente unos 35 personas la pueden padecer y, de ellas, al menos 15 en La Gomera. Además de Canarias, Túnez y Kuwait son los lugares con mayor preponderancia de esa enfermedad a nivel mundial, de la que hay cerca de 70 casos en España, es decir, casi el 50% en el Archipiélago.

La hiperoxaluria, de la que la primaria es la mayoritaria de sus tres tipos, se produce por una mutación genética de una enzima en el hígado que no puede transformar el glioxilato en sustancias útiles para el organismo y la convierte en oxalato, un compuesto que el cuerpo debe eliminar. Este desecho en altas cantidades hace que los riñones vayan perdiendo su función y llegará a ser mortal si no se realiza un trasplante.

La patología suele manifestar sus primeros síntomas en niños y jóvenes, con la presencia de piedras y formación de cristales en los riñones, y se ve por la aparición de sangre o arenilla en la orina, y en adultos está enmascara por otras afecciones y puede ser más complicado su diagnóstico.

Ana Prado Prieto, presidenta de la Asociación de pacientes con hiperoxaluria de España (Aphes), insiste en que, pese a la alta prevalencia en Canarias, “todavía es desconocida entre los sanitarios y está infradiagnosticada, y hay pacientes que desconocen que la tienen o no saben que son portadores de este gen defectuoso del hígado”. Desea, por tanto, que “se acorten los plazos” de diagnóstico, “mejorando así la calidad de vida del afectado”.

Además, insiste en que la hiperoxaluria es una enfermedad “silenciosa y apenas genera síntomas o dolor hasta que se encuentra en un estadio avanzado o grave”, llevando al paciente a diálisis o a un trasplante, “y muy traicionera, porque puedes estar bien, pero si no te cuidas o te deshidrates, se complica rápidamente la salud”.

Cristina Martín Higueras, bióloga con un máster de biomedicina molecular, así como un postdoctorado en Alemania, investiga esta patología desde 2014, tras regresar a Tenerife. “Siempre me han atraído las enfermedades metabólicas y entre ellas las raras, y cuando volví a la Isla me incorporé al equipo de Eduardo Salido, que estudiaba la hiperoxaluria primaria”. “Además, tiene dos órganos implicados, la patología viene del hígado, donde está el fallo metabólico, pero el que se ve afectado es el riñón, entonces hay que encajar estos dos órganos, que son diferentes pero a la vez están conectados”.

Martín destaca que la hiperoxaluria “es sencilla, desde el punto de vista analítico y experimental, porque el oxalato se puede medir en la orina, lo que da mucho juego a la hora de comprobar la variación”. Asimismo, indica que “la comunidad científica que la estudia está muy unida y colabora entre sí para mejorar la calidad de vida del paciente”.

Como promotora de la Asociación Europea de Pacientes con Hiperoxaluria Primaria (PH-Europe), Martín señala que hay unos 1.200 afectados en Europa y hay poblaciones con más prevalencia en relación al número de habitantes como Canarias, se habla de la hiperoxaluria canaria. “Hay tres tipos de hiperoxaluria, pero la PH1 es de largo la más prevalente y la más grave. Alrededor del 80% de diagnósticos, y un 10% cada una de PH2 y PH3. En Alemania hay más porcentaje del tipo PH3 que de PH2, y puede deberse a que las técnicas diagnósticas allí son más accesibles, y en otros países no tenemos esa facilidad y los pacientes que tienen una piedra o calculo renal simplemente se les diagnostica como idiopáticos”, recalcó.

Por tanto, señala que “está infradiagnosticada por falta de información, de técnicas diagnósticas y de técnicas genéticas”. Ahora que estudia Medicina, reconoce que “es muy difícil quedarse con todas las posibles enfermedades y sus sintomatologías”. Por tanto, indica la importancia de las jornadas formativas y de reciclaje, “sobre todo en estas regiones donde sabemos que hay más casos. Hemos comenzado una colaboración con profesionales de los Hospitales Doctor Negrín y Materno Infantil, contribuyendo a que no se escapen pacientes sin diagnosticar”. Desde que aparezca un caso en una familia “debería ser obligatorio hacer un cribado genético al resto de la familia buscando conexiones entre abuelos, tíos, primos, etc.”.

En los últimos años, los avances en los tratamientos abren una esperanza. “La enfermedad progresará, pero si se puede iniciar el tratamiento lo antes posible mejorará la calidad de vida. Puede ser que solo con una hidratación intensa y con el aporte de vitamina B6 o un inhibidor de la calcificación se disminuya o controle la generación de oxalato, evitando que sea mortal si no se trasplanta el hígado y los riñones”.

El seguimiento también es muy importante, “realizando un análisis de la orina y sangre, y ver la evolución del oxalato”. Además, “en noviembre de 2020 se aprobó una nueva medicación que la reciben seis canarios de manera compasiva -al estar aprobada por la EMA pero no en España- y supone un cambio radical. Esa medicación va al hígado, donde está el problema, y supone evitar el trasplante hepático que era la única solución. Es para aquellos que no responden al tratamiento habitual o tienen una evolución más crítica de la enfermedad”, recalca Cristina Martín.