El TDAH es un trastorno psiquiátrico complejo caracterizado por hiperactividad e inatención, síntomas que también se observan en muchas enfermedades raras de causa genética. Noèlia Fernàndez-Castillo y Bru Cormand, investigadores de la U720 CIBERER en la Universidad de Barcelona, han liderado junto a Judit Cabana-Domínguez, investigadora del CIBERSAM,un trabajo que explora la contribución al TDAH de genes implicados en enfermedades raras con hiperactividad e inatención.
Los autores del estudio han identificado 139 genes responsables de 137 enfermedades raras que incluían entre su sintomatología hiperactividad, impulsividad y/o inatención. La mayoría de estas afecciones también presentaban rasgos psiquiátricos frecuentemente presentes en pacientes con TDAH, como agresividad, ansiedad, autismo o comportamiento obsesivo-compulsivo.
Estos genes están implicados en la organización sináptica, cognición y desarrollo de la zona frontal del cerebro, consistente con las alteraciones observadas en pacientes con TDAH. Mediante estudios genéticos se han destacado distintos genes con variantes de riesgo que contribuyen a este trastorno psiquiátrico, tanto comunes en la población como muy raras y poco frecuentes. Además, algunos de estos genes también contribuyen al autismo, ansiedad y agresividad, de acuerdo también con la sintomatología observada en las enfermedades raras que causan.
“Considerar las enfermedades raras y sus genes causales constituye una estrategia valiosa para identificar nuevos genes de riesgo de trastornos complejos y frecuentes y así entender mejor sus mecanismos”, destacan los autores del estudio.
(*) Pie de foto 2: Enfermedades raras mendelianas con síntomas de TDAH identificadas y con gen causal conocido. (A) Búsqueda en la base de datos de OMIM y selección de enfermedades raras y sus genes causales asociados a síntomas de hiperactividad, impulsividad e inatención. (B) Genes responsables de enfermedades que también presentan otros síntomas psiquiátricos comórbidos considerando el solapamiento entre ellos (izquierda) o bien solo considerándolos por separado (derecha). ADHD (trastorno por déficit de atención e hiperactividad); ASD (trastornos del espectro autista); OCD (trastorno obsesivo-compulsivo).
Artículo de referencia:
Fernàndez-Castillo, N.; Cabana-Domínguez, J.; Kappel, D.B.; Torrico, B.; Weber, H.; Lesch, K.-P.; Lao, O.; Reif, A.; Cormand, B. Exploring the Contribution to ADHD of Genes Involved in Mendelian Disorders Presenting with Hyperactivity and/or Inattention. Genes 2022, 13, 93. https://doi.org/10.3390/genes13010093
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