La Dra Elba Pascual-Goñi, investigadora del Grupo de Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau ha descrito un nuevo subgrupo de pacientes con poliradiculoneuropatia desmielinizante inflamatoria crónica basándose en características clínicas e inmunológicas. Sus resultados acaban de publicarse en la revista Brain, la publicación más antigua en neurología.
Las neuropatías inflamatorias son un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por la presencia de un ataque autoinmune a los nervios periféricos. Son enfermedades raras y se conoce muy poco de su fisiopatología, por lo que no hay marcadores biológicos específicos y, por ello, son enfermedades que pueden ser difíciles de diagnosticar o pasar desapercibidas.
En algunos casos, como en la poliradiculoneuropatia desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP, por sus siglas en inglés), el diagnóstico está basado exclusivamente en criterios clínicos y electrofisiológicos, ya que no hay marcadores biológicos diagnósticos específicos. La CIDP es la neuropatía immunomediada crónica más frecuente, con una prevalencia alrededor de 2 por cada 100.000 personas.
El equipo enfermedades neuromusculares de Sant Pau trabaja para encontrar biomarcadores en las neuropatías inflamatorias que ayuden a diagnosticar la enfermedad y guiar en su tratamiento. Este equipo ha sido pionero en la descripción de anticuerpos contra proteínas de los nodos de Ranvier, que son los pequeños espacios entre las placas de mielina que encontramos a lo largo de las neuronas y que son necesarios para que el impulso nervioso se propague correctamente. “La descripción de estos anticuerpos ha supuesto una revolución en el campo de las neuropatías immunomediades, porque ha permitido identificar subgrupos de pacientes que comparten características clínicas y mecanismos inmunopatogénicos comunes, poniendo en evidencia la heterogeneidad de esta enfermedad”, afirma el Dr. . Luis Querol, investigador principal del grupo de Neurología autoinmune de la Unidad de enfermedades neuromusculares en el cual se realizó este trabajo.
En el reciente estudio publicado en la revista Brain, los investigadores han descrito las características clínicas e inmunológicas de la CIDP con anticuerpos contra el complejo Caspr1 / CNTN1, que es clave para el correcto funcionamiento del nodo de Ranvier. “Investigar un conjunto de anticuerpos específicos nos ha permitido identificar un nuevo subgrupo de pacientes, que comparten características clínicas e inmunológicas”, explica la Dra. Elba Pascual Goñi, neuróloga e investigadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau de Barcelona y primera autora del artículo. “Aparte de identificar una población única dentro del espectro de la CIDP, la detección de estos anticuerpos nos permite optimizar el manejo de los pacientes con esta neuropatía”, concluye la investigadora.
Artículo de referencia:
Pascual-Goñi E., et al. Antibodies to the Caspr1/contactin-1 complex in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy, Brain, Volume 144, Issue 4, April 2021, Pages 1183–1196, https://doi.org/10.1093/brain/awab014
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