Un panel genético para el diagnóstico de la discinesia ciliar primaria, premiado por ‘Archivos de Bronconeumología’

Un estudio sobre la aplicación de un panel genético para el diagnóstico de la discinesia ciliar primaria coordinado por la U712 CIBERER que lidera Antonio Moreno en el Hospital Universitario Vall d’Hebron ha sido premiado como mejor artículo en investigación básica de la revista Archivos de Bronconeumología.

Este estudio multicéntrico ha incluido a personas de Cataluña y de toda España con sospecha de tener discinesia ciliar primaria, una enfermedad rara caracterizada por una alteración de la estructura ciliar que impide el correcto funcionamiento de las secreciones respiratorias.

Actualmente, no existe un test diagnóstico definitivo y se identifica la enfermedad usando una combinación de pruebas difíciles de realizar e interpretar. Este estudio ha creado un panel genético con un alto rendimiento, ya que ha permitido diagnosticar la enfermedad en un 81% de los pacientes estudiados, sin dar falsos positivos.

Los premios se han entregado en el Congreso Nacional de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) celebrado en Pamplona del 2 al 4 de junio. Estos galardones distinguen los mejores artículos publicados en Archivos de Bronconeumología, revista oficial de esta sociedad científica.

Imagen: U712 CIBERER que lidera Antonio Moreno en el Hospital Universitario Vall d’Hebron.

Artículo de referencia:

Noelia Baz-Redón, Sandra Rovira-Amigo et alii. Implementación de un panel de genes para el diagnóstico genético de la discinesia ciliar primaria. Archivos de Bronconeumología. DOI: 10.1016/j.arbres.2020.02.010